La phénylcétonurie est traitée par un régime contrôlé en phénylalanine (Phé) depuis 50ans. Ce régime a permis la prise en charge efficace de milliers de patients mais il génère des problèmes de compliance thérapeutique, surtout à partir de l’adolescence. Un traitement médicamenteux (saproptérine dihydrochloride ou Kuvan^®) a obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne en 2009 et peut bénéficier aux patients qui y sont répondeurs. Plusieurs autres options thérapeutiques sont actuellement disponibles dans certains pays étrangers (glycomacropeptides, acides aminés neutres), ou en développement (Phé ammonia lyase, molécules chaperones, thérapie génique).

Low phenylalanine diet has been the key treatment of phenylketonuria for more than 50years, allowing efficient management of thousands of PKU patients to date. However, non-compliance exists, mainly after adolescence. A medication for PKU received approval in Europe in 2009 (sapropterine dihydrochloride or Kuvan^®) and can benefit to patients responsive to this drug. Other treatment options are available in some countries (glycomacropeptides, large neutral amino acids) or are currently under investigation (phenylalanine ammonia lyase, chaperones molecules, gene therapy).