Le diagnostic de syndrome de Marfan est difficile chez le jeune enfant en raison de la grande variabilité d’expression de la maladie et de l’évolution du phénotype au cours du temps. L’objectif de cette étude rétrospective était d’étudier les premiers signes cliniques chez l’enfant de moins de 10ans porteur d’un syndrome de Marfan. Nous avons également testé les nouveaux critères de Ghent de 2010 par rapport aux anciens critères de 1996 afin d’en apprécier la pertinence. Dix-sept patients âgés de moins de 10ans lors du diagnostic et porteurs d’une mutation du gène FBN1 (fibrilline-1) ont été inclus. L’ensemble des données cliniques et des avis spécialisés (ophtalmologique, cardiaque et orthopédique) obtenus lors de la première consultation ont été analysés. Les signes cliniques les plus souvent observés étaient le palais ogival (82 %), l’arachnodactylie (71 %) et les pieds plats (59 %). La mise en évidence d’une dilatation de l’aorte significative (47 %) ou d’une ectopie du cristallin (35 %) pouvait également être un mode de découverte de la maladie. Selon les critères de Ghent de 2010, le diagnostic de syndrome de Marfan pouvait être retenu chez 71 % des patients après identification de la mutation du gène FBN1 contre 59 % avec les anciens critères. Tous les systèmes peuvent être atteints très tôt dans l’enfance. Un diagnostic précoce est essentiel pour mettre en place une prise en charge adaptée, tant sur le plan cardiaque, ophtalmologique qu’orthopédique.

Diagnosing Marfan syndrome in young children is difficult because of the great variability of expression of the disease and because the phenotype evolves over the life course. The goal of this retrospective study was to describe the first clinical symptoms in children under 10 years of age with Marfan syndrome and to evaluate the pertinence of the new 2010 Ghent criteria in comparison with the 1996 criteria. Seventeen patients under 10 by the time of the first medical examination were included. All children had an FBN1 gene mutation that was secondarily demonstrated. Clinical data including ophthalmological, cardiac, and orthopaedic examinations obtained during the first medical examination were analyzed. The most frequent abnormalities encountered were high arched palate (82%), arachnodactyly (71%), and flatfoot (59%). Aortic aneurysm (47%) and ectopic lens (35%) were also seen at the time of diagnosis. According to the 2010 Ghent criteria, the diagnosis of Marfan syndrome could be obtained in 71% of patients after identification of the mutation of the FBN1 gene, whereas only 59% of patients were diagnosed using the older criteria. All organs can be affected during childhood. An early diagnosis is essential in order to set up specific management.