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Neurochirurgie
Volume 59, n° 4-5
pages 198-200 (août 2013)
Doi : 10.1016/j.neuchi.2013.08.001
Received : 12 May 2013 ;  accepted : 4 August 2013
Épilepsie temporale symptomatique d’une méningocèle intracrânienne chez une patiente atteinte de neurofibromatose de type 1
Temporal lobe epilepsy due to an intracranial meningocele in a patient with neurofibromatosis type 1
 

A. Boughammoura a, N. Daoussi a, , S. Younes b, M. Kilani c, S. Chebel a, M. Hattab c, M. Frih-Ayed a
a Service de neurologie, CHU de Fattouma Bourguiba, avenue 1er juin, 5000 Monastir, Tunisie 
b Service d’endocrinologie et de médecine interne, CHU Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie 
c Service de neurochirurgie, CHU de Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie 

Auteur correspondant.
Abstract

Epilepsy has been rarely reported in patients with neurofibromatosis type 1 (formally known as von Recklinghausen disease), which may occur in 3 to 6% of cases. This condition is generally related to neuronal migration anomalies or cortical malformations. We report a case of temporal epilepsy secondary to temporal meningocele due to sphenoidal dysplasia in a patient who presented with neurofibromatosis type 1 and also discuss this association.

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Résumé

L’épilepsie est une manifestation rare dans la neurofibromatose de type 1 ou maladie de von Recklinghausen. Elle est rapportée dans 3 à 6 % des cas. Elle est généralement liée à des anomalies de la migration neuronale ou à des malformations corticales. Nous rapportons un cas d’épilepsie temporale secondaire à une méningocèle intracrânienne en rapport avec une dysplasie sphénoïdale chez une patiente atteinte de NF1 et nous discutons cette association.

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Keywords : Neurofibromatosis type 1, Epilepsy, Meningocele, Sphenoidal dysplasia

Mots clés : Neurofibromatose 1, Épilepsie, Méningocèle, Dysplasie sphénoïdale


Introduction

La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante liée au chromosome 17, sa fréquence est estimée à 1/3500 naissances [1, 2, 3]. Dans la littérature la relation entre l’épilepsie et la NF1 reste encore discutée. L’épilepsie dans cette affection est rarement associée à une méningocèle temporale. La hernie du lobe temporal secondaire à une dysplasie sphénoïdale et sa compression générée par le cadre osseux orbito-frontal est exceptionnellement rapportée comme cause d’épilepsie.

Observation

B.L. est une patiente âgée de 23ans, issue de parents non consanguins, chez qui le diagnostic de la maladie de von Recklinghausen a été retenu devant l’existence des tâches café au lait (TCL) diffuses et des neurofibromes cutanés. Elle a été opérée à l’âge de 5ans pour cyphoscoliose et pour un neurofibrome cervical à l’âge de 15ans. On note des antécédents familiaux des TCL. Elle présentait à l’âge de 11ans des crises partielles complexes à début temporal avec généralisation secondaire. L’examen somatique montrait la présence d’une grande tâche hyperpigmentée de 5,5cm surmontée par un névrome plexiforme au niveau de la région cervicale postérieure, de multiples TCL disséminées sur le tronc et une hypertrophie de l’hémiface droite associée a un névrome plexiforme de la paupière supérieure homolatérale avec un ptôsis modéré et une discrète exophtalmie. L’examen ophtalmologique montrait la présence de nodules iriens de Lisch. L’examen neurologique était sans anomalies. L’EEG per critique mettait en évidence des anomalies à type de pointes temporales droites avec parfois des anomalies lentes et généralisées. Le scanner cérébral et orbitaire montrait une dysplasie de l’os sphénoïdal et une exophtalmie grade I (Fig. 1). L’IRM cérébrale concluait à une dysplasie sphéno-orbitaire avec une agénésie de la petite et la grande aile du sphénoïde et une ectopie du parenchyme temporal faisant hernie en bas et en avant et comprimant ainsi les structures orbitaires droites et responsable de l’exophtalmie (Fig. 2). Devant le caractère modéré du ptôsis, l’absence de ralentissement fonctionnel de la dysplasie sphéno-orbitaire et la stabilité de l’état de la patiente, l’abstention chirurgicale était préconisée. La nature des crises épileptiques ainsi que le foyer éléctroencéphalographique posaient l’indication de la mise de notre patiente sous carbamazépine à la dose de 600mg/j avec diminution de la fréquence des crises et apparition de pseudo crises. En raison d’un syndrome dépressif, elle était mise sous traitement antidépresseurs sans amélioration avec un acte suicidaire entraînant le décès.



Fig. 1


Fig. 1. 

Scanner orbitaire en coupes coronales (A) et en reconstruction 3D (B et C) montrant une dysplasie sphéno-orbitaire (flèche).

Orbital CT scan (A) and 3D reconstruction (B and C) showing a spheno-orbital dysplasia (arrow).

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Fig. 2


Fig. 2. 

IRM cérébrale, séquences pondérées en T2 en coupe coronale (A) et axiale (B) montrant une méningocèle temporale droite comprimant les structures orbitaires (flèche).

Coronal (A) and axial (B) T2-weighted MRI images showing a right temporal meningocele compressing the orbital structures (arrow).

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Discussion

La dysplasie sphéno-orbitaire est une anomalie rare mais très évocatrice de la NF1 et se voit dans moins de 1 % de cas [4]. Elle peut être responsable d’une hernie de la dure mère ou du lobe temporal dans l’orbite avec une exophtalmie pulsatile. Elle réalise un amincissement ou une déhiscence totale des éléments constitutifs du sphénoïde entraînant dans la plupart des cas une dysmorphie crâniofaciale sous forme d’une asymétrie faciale avec saillie de la fosse temporale [5]. Elle joue un rôle important dans le développement de la méningo-encéphalocèle. En effet, la dysplasie de l’os sphénoïde entraîne l’absence de la paroi postéro-supérieure de l’orbite et par la suite la protrusion de la méningocèle. Cette dysplasie ne résiste pas aux pulsations du LCR. Par conséquent, la paroi supérolatérale est progressivement résorbée. La méningocèle prend origine au niveau orbitaire supérieur et s’étend par la suite. La communication entre les éléments intra-orbitaires et le lobe temporal entraîne des déplacements du globe oculaire avec exophtalmie et des paralysies oculomotrices. La transmission des battements du liquide céphalorachidien est responsable du caractère pulsatile de l’exophtalmie [6]. Chez notre malade, la corrélation clinico-éléctro-radiologique suppose que l’épilepsie serait en rapport avec la méningocèle et l’irritation du lobe temporal par les structures orbitaires compressives. La hernie intra-orbitaire du lobe temporal mettant en contact étroit les structures orbitaires avec les lobes temporaux séparés uniquement par les méninges est responsable d’un élargissement anormal de la fosse temporale et d’un agrandissement de la loge osseuse [2]. Ceci est responsable de l’aspect atrophique du lobe temporal avec décollement crânio-cortical et élargissement de la corne temporale. Par ailleurs, l’épilepsie est une manifestation rarement rapportée au cours de la NF1. La relation entre les deux affections reste mal élucidée. Très peu d’études se sont intéressées à étudier cette association. La prévalence de l’épilepsie dans la NF1 est estimée entre 3 et 6 %. En effet, l’épilepsie comme complication neurologique de la NF1 a été rapportée dans trois larges séries. Créange et al. ont rapporté six cas d’épilepsie sur 158 patients ayant une NF1 dont deux enfants, l’un avait une épilepsie secondaire à une hydrocéphalie et l’autre une épilepsie sans cause évidente [3]. Pour les 3 cas adultes, un cas avait une épilepsie secondaire à un hématome sous-dural post-traumatique, un hamartome était retrouvé dans un cas et un méningiome dans un autre cas. Le siège de ces tumeurs n’a pas été précisé. L’épilepsie était généralisée dans 5 cas et partielle complexe dans un cas. McGaughran et al. en 1999 ont rapporté 23 cas (4,4 %) d’épilepsie chez 523 patients atteints de NF1 [7]. L’épilepsie était symptomatique d’une lésion cérébrale dans 3 cas et cryptogénique dans le reste des cas. Vivarelli et al. en 2003, ont rapporté une série de 198 cas de NF1 dont 14 cas (7 %) ont présenté des crises épileptiques [8]. Ces crises étaient symptomatiques d’une tumeur cérébrale dans 5 cas, de malformations corticales dans 3 cas et d’une sclérose hippocampique dans un autre cas. Elle était sans cause évidente dans 5 cas. Dans une étude, 3 cas de malformations corticales y compris une lissecéphalie et une schizencéphalie ont été rapportés chez trois patients atteints de NF1 et épilepsie [9]. Tous les types d’épilepsie ont été rapportés : généralisées, partielles simples ou complexes. La réponse au traitement anti-épileptique est bonne dans la majorité des séries. Dans les cas de neurofibromatose sans lésion cérébrale évidente il peut s’agir soit d’une simple association ou d’une nouvelle mutation de la neurofibromine gène de la NF1 localisé au niveau du bras long du chromosome 17 (17q11.2) expliquant cette association.

Conclusion

L’épilepsie est une affection rarement rapportée dans la NF1, sa physiopathogénie demeure mal élucidée surtout dans les cas sans tumeur cérébrale ou malformations corticales. Il est exceptionnel que l’épilepsie soit secondaire à une méningocèle intracrânienne expliquée dans ce cas par un élargissement de la fosse temporale et un aspect atrophique du lobe temporal. Des études génétiques plus approfondies concernant cette association devraient être réalisées surtout dans le cas où une tumeur ou une pathologie malformative cérébrale associées ne sont pas retrouvée.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.

Références

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Grenier N., Guibert-Tranier F., Nicolau A., Caille J.M. Contribution of computerized tomography to the study of spheno-orbital dysplasia in neurofibromatosis J Neuroradiol 1984 ;  11 : 201-211
Créange A., Zeller J., Rostaing-Rigattieri S., Brugiéres P., Degos J.D., Revuz J., and al. Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood Brain 1999 ;  122 : 473-481
Poole M.D. Experiences in the surgical treatment of cranio-orbital neurofibromatosis Br J Plast Surg 1989 ;  42 : 155-162 [cross-ref]
Jacquemin C., Bosley T.M., Liu D., Svedberg H., Buhaliqa A. Reassessment of sphenoid dysplasia associated with neurofibromatosis type 1 AJNR Am J Neuroradiol 2002 ;  23 : 644-648
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McGaughran J.M., Harris I., Donnai D., Teare D., MacLeod R., Westerbeek R., and al. A clinical study of type 1 neurofibromatosis in north west England J Med Genet 1999 ;  36 : 197-203
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Balestri P., Vivarelli R., Grosso S., Santori L., Farnetani M.A., Galluzzi P., and al. Malformations of cortical development in neurofibromatosis type 1 Neurology 2003 ;  61 : 1799-1801 [cross-ref]



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