La trisomie 21 a été décrite par J. Langdon Down en 1866, d’où le nom de syndrome de Down utilisé dans la littérature médicale anglo-saxonne. L’individualisation relativement tardive de cette pathologie, dont J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin ont démontré en 1959 qu’elle était due à la trisomie du chromosome 21, a conduit à s’interroger sur son ancienneté. Trois approches permettent de répondre à cette question : la recherche de sa représentation dans les œuvres d’art les plus anciennes, la paléo – ostéologie et l’étude de l’apparition du chromosome 21 et de sa pathologie dans le cadre de l’évolution chromosomique. Des sculptures, des figurines évocatrices d’une trisomie 21 ont été observées dans l’antiquité gréco-romaine, dans différentes cultures méso-américaines, ainsi que dans des temples de la civilisation khmère. En Europe, à la Renaissance, elle est représentée par des peintres italiens et flamands sur des tableaux d’inspiration religieuse. Les recherches sur l’origine et la pathologie du chromosome 21 ont montré que la trisomie 21 remontait aux premiers temps de la lignée des primates et pourrait être la conséquence d’une mutation chromosomique datant de plusieurs millions d’années.

In 1866, J. Langdon Down published a paper on “an ethnic classification of idiots” and noted their facial resemblance with individuals of the Mongolian people. In 1959, J. Lejeune, M. Gautier, and R. Turpin demonstrated that the children with Down syndrome had an extra copy of chromosome 21. There is now a debate within the medical literature on the age of trisomy 21 as a disease affecting mankind. Since it was not described before 1866, some authors questioned whether this disease is an old or new condition in humans. Three methods of investigation are useful for demonstrating that trisomy 21 has been present in humans for a long time: the figuration of this condition in historical paintings, figurines, and pottery; its presence in old skeletal remains; and the origin of human chromosome 21 during primate phylogeny. Figurines strongly suggestive of trisomy 21 have been found in the Greco-Roman world, in many Central and South American pre-Columbian cultures, and in Khmer temples. In Europe, during the Renaissance, Italian and Flemish artists represented trisomy 21 in paintings of religious inspiration. Studies on the origin and pathology of chromosome 21 have shown that the ancestral human chromosome 21 arose 30–50 million years ago and that trisomy 21 has existed since time immemorial.