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Revue du rhumatisme
Volume 81, n° 1
pages 93-95 (janvier 2014)
Doi : 10.1016/j.rhum.2013.07.008
accepted : 24 June 2013
Mutation du gène COL2A1  responsable d’une arthrose précoce chez un enfant de 13ans
 

Petra Lankisch a, , Andrea Hönscheid b, Jörg Schaper c, Arndt Borkhardt a, Hans-Jürgen Laws a
a Service d’oncologie pédiatrique, d’hématologie et d’immunologie clinique, centre de santé de l’enfant et de l’adolescent, faculté de médecine, université de Heinrich-Heine, universitätsstrasse 1, 40225 Düsseldorf, Allemagne 
b Service d’oncologie pédiatrique, d’hématologie et d’immunologie clinique, laboratoire BMT, centre de santé de l’enfant et de l’adolescent, faculté de médecine, université de Heinrich-Heine, Düsseldorf, Allemagne 
c Institut de radiologie diagnostique et interventionnelle, radiologie pédiatrique, hôpital universitaire de Düsseldorf, Düsseldorf, Allemagne 

Auteur correspondant.
Résumé

L’évaluation diagnostique de l’arthrose chez les enfants et les adolescents est difficile. Nous rapportons la sixième famille atteinte d’une mutation R275C du gène COL2A1 . L’enfant décrit ici, sa maman et ses trois frères avaient une coxarthrose sévère, ayant nécessité dans certains cas un remplacement prothétique. Seule la maman avait une hypoacousie, et seuls les enfants avaient une brachydactylie du quatrième orteil. Notre patiente avait souffert d’une fracture du col fémoral suite à un traumatisme minime alors que l’arthrose n’était pas encore détectable sur les radiographies. La fracture de hanche ou l’arthrose d’origine indéterminée chez l’enfant doivent motiver une étude génétique afin de classer la pathologie et guider le conseil génétique.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Douleur de hanche, Arthrose juvénile familiale, Arthrose précoce, Collagénopathie type II, Mutation du gène COL2A1 , Mutation Arg75Cys du gène COL2A1



 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le DOI ci-dessus.



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