Li-Fraumeni syndrome: Multiple distinct brain tumours in two brothers - 16/04/14
Le syndrome de Li-Fraumeni : description de plusieurs tumeurs cérébrales chez deux frères
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Li-Fraumeni syndrome is a rare autosomal dominant cancer-prone condition characterized by the occurrence of a large set of different types of cancer in a patient and their family. A germline disease-causing mutation of the gene encoding the p53 protein is associated with the syndrome. We report on a family in which segregation of a TP53 mutation in two generations was associated with two brain tumours, a leiomyosarcoma and a thyroid carcinoma in four male patients. The main patient presented with seizures revealing several primary brain tumours. We review recent views on its molecular basis and discuss management of the condition as well as a review of the literature.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
Le syndrome de Li-Fraumeni est une affection autosomique dominante rare caractérisée par la survenue d’un grand nombre de cancers différents chez un individu et sa famille. Dans de nombreux cas, une mutation germinale du gène codant pour la protéine p53 est associée à l’affection. Dans cet article, nous allons rapporter l’histoire exceptionnelle d’une famille dans laquelle la ségrégation d’une mutation p53 sur deux générations a déterminé deux tumeurs cérébrales, un léiomyosarcome et un carcinome de la thyroïde chez quatre sujets de sexe masculin. Le cas index présente plusieurs tumeurs cérébrales primitives se manifestant par des phénomènes épileptiques. Nous confrontons le cas de notre patient à une revue de littérature.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Li-Fraumeni syndrome, p53, Brain, Genetic, Tumour
Mots clés : Li-Fraumeni syndrome, p53, Tumeur, Cerveaux, Génétique
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Vol 60 - N° 1-2
P. 51-54 - février 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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