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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 37, n° 5
pages 365-370 (mai 2014)
Doi : 10.1016/j.jfo.2013.11.007
Received : 1 August 2013 ;  accepted : 29 November 2013
Intérêt du dépistage ophtalmologique systématique de la toxoplasmose congénitale : étude d’une cohorte alsacienne entre 1990 et 2011
Role of systematic ophthalmological screening for congenital toxoplasmosis: Epidemiological study of an Alsatian cohort from 1990 to 2011
 

A. Subilia-Guignier a, O. Villard b, D. Filisetti b, B. Escande c, E. Candolfi b, C. Speeg-Schatz a, A. Sauer a,
a Service d’ophtalmologie, nouvel hôpital civil, hôpitaux universitaires de Strasbourg, BP 426, 67091 Strasbourg, France 
b Laboratoire de parasitologie et de mycologie médicale des hôpitaux universitaires de Strasbourg, université de Strasbourg, institut de parasitologie et de pathologie tropicale, 3, rue Koeberlé, 67000 Strasbourg, France 
c Service de pédiatrie, hôpital de Hautepierre, hôpitaux universitaires de Strasbourg, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Introduction

Les complications ophtalmologiques de la toxoplasmose congénitale, notamment sous forme de rétinochoroïdite, sont particulièrement redoutées. Tout enfant dont la toxoplasmose congénitale est confirmée bénéficie d’un traitement systématique et d’un suivi ophtalmologique régulier, avec réalisation de multiples fond d’yeux. L’objectif de notre étude est d’évaluer la prise en charge et le suivi d’une cohorte de patients alsaciens présentant une toxoplasmose congénitale, ainsi que le retentissement psychologique de cette pathologie sur les parents, à l’aide d’un questionnaire standardisé.

Matériel et méthodes

Notre étude rétrospective a colligé les dossiers de 35 enfants atteints de toxoplasmose congénitale, nés entre 1990 et 2011 en Alsace, suivis au niveau ophtalmologique. Un questionnaire standardisé concernant le vécu des grossesses et le suivi post-natal ont été soumis aux parents.

Résultats

À la naissance, une rétinochoroïdite a été retrouvée chez 2 enfants sur 35, et seulement 1 enfant a développé une choriorétinite dépistée au cours du suivi ultérieur (durée de suivi entre 1 et 22ans). Des anomalies cérébrales ont été notées chez 3 enfants à la naissance, aucun d’entre eux n’ayant présenté d’atteinte oculaire à ce jour. Un score moyen de 15 sur 23 a été retrouvé par notre questionnaire standardisé, traduisant une angoisse importante vis-à-vis de la toxoplasmose congénitale.

Discussion

L’anxiété parentale face à la toxoplasmose congénitale, mise en évidence par notre questionnaire standardisé, est manifeste. Un suivi orienté par un examen pédiatrique complet à la naissance, incluant un fond d’œil, et une information précise sur les signes fonctionnels de toxoplasmose oculaire pourrait permettre d’améliorer les modalités du dépistage, sans engendrer de conséquences sur la fonction visuelle.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary
Introduction

Ophthalmologic complications of congenital toxoplasmosis, such as retino-choroiditis, are particularly feared. Any child with confirmed congenital toxoplasmosis is systematically treated and followed regularly with multiple fundus examinations. The goal of our study is to describe the management and monitoring of a cohort of patients with congenital toxoplasmosis in Alsace, and the impact of this disease in terms of parental anxiety using a standardized questionnaire.

Materials and methods

Our study recorded 35 children with congenital toxoplasmosis, born between 1990 and 2011 in Alsace. All patients were followed by an ophthalmologist. A standardized questionnaire concerning the experience of pregnancy and post-natal follow-up was administered to the parents.

Results

At birth, retinochoroiditis was detected in 2 of the 35 children, and only one child developed chorioretinitis detected during follow-up monitoring (follow-up ranged from 1 to 22 years). Brain abnormalities were noted in 3 children at birth; none of them have presented with chorioretinitis to this day. An average score of 15 out of 23 was found by our standardized questionnaire, reflecting significant anxiety due to congenital toxoplasmosis.

Discussion

Parental anxiety due to congenital toxoplasmosis is obvious, as demonstrated by our standardized questionnaire. Follow-up, directed by comprehensive pediatric examination at birth, including fundus examination, and good information on functional signs of ocular toxoplasmosis may improve screening, so as to avoid impact on visual function.

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Mots clés : Toxoplasmose congénitale, Dépistage, Épidémiologie, Rétinochoroïdite, Questionnaire

Keywords : Congenital toxoplasmosis, Retinochoroiditis, Screening, Epidemiology, Questionnaire


Introduction

La toxoplasmose congénitale est secondaire à une infection maternelle au cours de la grossesse. La gravité de l’infection toxoplasmique chez la femme enceinte est principalement liée aux risques encourus par le fœtus, allant de la forme infraclinique ou choriorétinienne, à l’atteinte cérébrale sévère, en passant par la mort fœtale in utero [1, 2]. Ces manifestations cliniques dépendent essentiellement du terme de la grossesse lors de la primo-infection maternelle [3]. Devant la gravité potentielle des atteintes du fœtus puis du nouveau-né, le suivi des enfants atteints de toxoplasmose congénitale est très régulier et fait de manière pluridisciplinaire [4, 5].

De nombreuses études et l’expérience clinique des ophtalmologistes montrent que les atteintes oculaires de la toxoplasmose congénitale sont mises en évidence immédiatement à la naissance ou après l’âge de 4ans mais ne sont que rarement détectées lors des contrôles systématiques du fond d’œil [6, 7, 8, 9]. Malgré tout, un suivi régulier par examen du fond d’œil est imposé à tous les enfants présentant une toxoplasmose congénitale afin de dépister au plus vite une atteinte oculaire. Le contact régulier des enfants présentant une toxoplasmose congénitale et de leurs parents nous ont fait percevoir une forte anxiété face à cette maladie et son retentissement potentiel sur la vie future des enfants infectés. La prise en charge médicale d’enfant atteint de toxoplasmose congénitale se fait ainsi dans un contexte difficile lié à l’angoisse des parents, à l’évolution imprévisible de la maladie et à la lourdeur du traitement. De fait, cette impression clinique, confortée par des données récentes de la littérature, semble s’opposer à des habitudes de dépistage aux résultats limités et aux conséquences psychologiques probablement sous-estimées, chez les enfants et leurs parents [7, 10]. Des études récentes ont cherché à quantifier l’impact de la toxoplasmose congénitale sur la qualité de vie des enfants atteints, mais n’ont pas rapporter une perception trop négative de la maladie pour les enfants suivis [11]. L’impact du diagnostic et du suivi de la toxoplasmose congénitale sur les parents n’a en revanche pas fait l’objet d’étude.

Le but de ce travail a ainsi été de colliger les données cliniques d’une cohorte de patients alsaciens, nés entre 1990 et 2011, et présentant une toxoplasmose congénitale prouvée en les comparant aux données de la littérature, afin d’apprécier l’efficacité des habitudes de dépistage actuel. De plus, le vécu des enfants et de leurs parents par rapport à cette maladie a été apprécié l’aide d’un questionnaire standardisé.

Patients et méthodes

Dans le cadre d’une étude rétrospective, les dossiers de patients nés en Alsace entre 1990 et 2011 et présentant une toxoplasmose congénitale confirmée [12], soit par polymerase chain reaction (PCR) sur le liquide amniotique, soit par un suivi sérologique du nouveau-né puis du nourrisson, ont été colligés. Les enfants ont été suivis par le pédiatre (examen systématique à la naissance, à 3 mois, 6 mois puis tous les ans jusqu’à 8ans) et l’ophtalmologiste (examen ophtalmologique comprenant au minimum un fond d’œil tous les 3 mois la première année puis tous les 6 mois jusqu’à l’âge de 8ans). Les enfants perdus de vue au cours du suivi ont été reconvoqués pour un examen ophtalmologique au cours de l’année 2012. Les examens cliniques ont été complétés par la réalisation d’une échographie trans-fontanellaire réalisée dans les 3 premiers mois après la naissance.

Dans un deuxième temps, les parents des enfants ayant présenté une toxoplasmose congénitale ont été contactés afin de répondre à un questionnaire standardisé intitulé « Ressenti parental face à la toxoplasmose congénitale de son enfant ». Ce questionnaire standardisé, développé pour l’étude, concerne le vécu des parents par rapport à la grossesse et le suivi de leur enfant atteint de toxoplasmose congénitale (Annexe A). À chaque réponse du questionnaire est attribué un nombre de points (1 point pour la réponse A, 2 points pour la réponse B, 3 points pour la réponse C, 4 points pour la réponse D). Plus le score est élevé, plus l’angoisse ressentie par les parents est importante. Pour chaque question, la moyenne des réponses et l’écart-type à la moyenne ont été calculés. Afin d’estimer le retentissement global de la toxoplasmose congénitale, un score composé de la somme des scores à chaque question a été calculé. Noté sur 23, il donne une approche quantitative du retentissement de la toxoplasmose congénitale sur la qualité de vie.

Résultats

Trente-cinq patients, nés entre 1990 et 2011, ont été inclus. Le suivi des enfants de notre série débute de leur naissance jusqu’à fin 2011. Le suivi moyen est de 6,6ans avec un minimum de 1,5ans et un maximum de 20,5ans. Le sex-ratio homme/femme est de 1,33. Parmi les 35 grossesses suivies, 29 (82,8 %) ont bénéficié d’un traitement anténatal par rovamycine (au cours du premier trimestre) puis pyriméthamine-sulfadiasine aux deuxième et troisième trimestre, dès la séroconversion maternelle constatée jusqu’à la fin de la grossesse. La séroconversion est survenue au premier trimestre de grossesse pour 2 enfants (5,7 %), au deuxième trimestre de grossesse pour 10 enfants (28,6 %) et au troisième trimestre de grossesse pour 23 enfants (65,7 %). Une amniocentèse a été réalisée dans 48,6 % des cas (17 patientes). Parmi les 17 patientes n’ayant pas bénéficié d’une amniocentèse, 16 ont présenté une séroconversion tardive au cours du troisième trimestre rendant le bénéfice/risque de l’amniocentèse très défavorable.

Tous les enfants ont eu un traitement post-natal par pyriméthamine et sulfadiasine pour une durée moyenne de un an. L’examen clinique réalisé par le pédiatre à la naissance s’est avérée normale chez tous les enfants. L’échographie trans-fontanellaire (ETF) réalisée à la naissance s’est révélée anormale (calcifications ou abcès intracérébraux) chez 3 enfants (8,6 %). Aucun des enfants ayant présenté des calcifications intracrâniennes n’a présenté d’atteinte oculaire à ce jour.

En ce qui concerne la présence d’atteintes oculaires à la naissance, 2 enfants (5,7 %) ont présenté un foyer choriorétinien à la naissance, un de ces foyers englobant la macula. Un suivi ophtalmologique régulier a été réalisé chez 31 enfants (88,6 %), avec au minimum un fond d’œil annuel. Au cours du suivi, seul un enfant (2,8 %) a développé une rétinochoroïdite dont le diagnostic a été porté à l’âge de 8ans pour une consultation en urgence face à des myodésopsies. Au total, pour un suivi variant de 1,5 à 20,5 années, seuls 3 enfants (8,6 %) ont présenté une atteinte choriorétinienne.

Dans le cadre du suivi ophtalmologique de ces enfants, un strabisme a été retrouvé chez 4 enfants (11,4 %), dont l’enfant présentant une cicatrice maculaire. Onze enfants (31,4 %) ont été pris en charge pour une amétropie nécessitant une correction optique selon les critères locaux (Hypermétropie supérieure à 4 dioptries, astigmatisme supérieur à 1,5 dioptries, anisométropie supérieure à 1,5 dioptries, myopie supérieure à 4 dioptries), incluant les quatre enfants atteints de strabisme. Les manifestations cliniques générales ou ophtalmologiques sont représentées sur la Figure 1.



Figure 1


Figure 1. 

Manifestations cliniques générales ou ophtalmologiques mises en évidence au cours du suivi dans la cohorte de 35 patients alsaciens pris en charge pour une toxoplasmose congénitale.

Zoom

En ce qui concerne le questionnaire s’intéressant au vécu des enfants et de leurs parents face à la toxoplasmose oculaire, le score moyen relevé a été de 15/23 (2,8). Le score moyen pour la question 1 est de 3,0/4 avec un écart-type de 0,9. Le score moyen pour la question 2 est de1,3/3 (0,6). Le score moyen pour la question 3 est de 2,3/4 (1,0). Le score moyen pour la question 4 est de 3,2/4 (0,9). Le score moyen pour la question 5 est de 1,6/3 (0,7). Le score moyen pour la question 6 est de 2,0/3 (0,4). Le score moyen pour la question 7 est de 1,4/2 (0,5). Les résultats du questionnaire sont représentés dans le Tableau 1.

Discussion

Ce travail a permis de retrouver une cohorte de 35 patients avec une toxoplasmose congénitale, qui s’agrandira chaque année grâce à la mise en place depuis 2007 d’une base de données intitulée « ToxoSurv », dont le suivi prospectif, notamment ophtalmologique, pourra être particulièrement instructif. L’exhaustivité des données avant 2007 a été relativement difficile à obtenir en raison de l’absence de ce réseau. De fait, des toxoplasmoses congénitales ont probablement dû échapper à une inclusion dans notre étude expliquant le nombre limité de patients.

En ce qui concerne le suivi des grossesses, la répartition des séroconversions selon le trimestre de gestation est cohérente avec les données connues de la littérature [3, 4, 13]. De même, le taux d’amniocentèses réalisées dans notre cohorte, aux alentours de 50 % est conforme aux pratiques actuelles [14]. Cet examen est systématiquement proposé entre la 18e et la 30e à 32e semaine d’aménorrhée. Au troisième trimestre, certaines équipes proposent un traitement en première intention sans pratiquer d’amniocentèse après 30SA, en raison du taux élevé de transmission materno-fœtale à cet âge gestationnel et des risques de l’amniocentèse [15, 16]. L’efficacité du traitement antiparasitaire pendant la grossesse et chez le nourrisson n’a pas pu être étudié dans ce travail en raison de la faiblesse de la cohorte et du caractère systématique de ces traitements dans notre centre. L’efficacité des traitements lors de la grossesse sur la prévention des atteintes oculaires restent toujours discutés, néanmoins toutes les études ont montré que ces traitements réduisent significativement les atteintes neurologiques sévères et restent ainsi systématiquement indiqués [7, 17, 18, 19].

Un des objectifs de notre série était d’évaluer l’incidence des choriorétinites liées à la toxoplasmose congénitale. Trois cas (8,6 %) ont ainsi été colligés, avec un suivi moyen de 6,6ans. Dans la littérature, le risque de rétinochoroïdite lors d’une toxoplasmose congénitale varie entre 7 et 25 % avec 3 pics : première année de vie, entre 7 et 8ans, et à la puberté [7, 8, 9]. Le suivi de notre étude étant en moyenne de 6,6ans, une augmentation de l’incidence est ainsi à attendre et il conviendra de porter une attention toute particulière aux enfants entre 7 et 8ans.

Des facteurs de risques de lésion rétinochoroïdienne ont été mis en évidence dans quelques études. À Lyon, l’équipe de l’hôpital de la Croix Rousse a montré que les atteintes oculaires sont d’autant plus fréquentes que l’infection maternelle est précoce, qu’une prématurité <32SA est notée, et que des manifestations non oculaires sont présentes lors du diagnostic ou à la naissance [8, 20]. Kieffer et al. en 2008 ont rapporté comme facteur de risque de rétinochoroïdite précoce (avant l’âge de 2ans), un délai de plus de huit semaines entre la séroconversion maternelle et le début du traitement, et la présence de calcifications intracrâniennes à la naissance [21]. En 2008, Freeman et al. ont signé une étude prospective dans 6 pays européens pratiquant un dépistage systématique de la toxoplasmose congénitale. Ils ont mis en évidence 18 % de lésions rétinochoroidiennes, 40 % ayant une lésion dès le premier examen réalisé à la naissance. Deux facteurs de risque de lésion rétinochoroïdienne ont été mis en évidence : la présence d’anomalies intracrâniennes à l’échographie transfontanellaire réalisée à la naissance (39,4 % de lésions rétinochoroïdienne à 4ans chez ces enfants ; OR 6,60 [2,06–21,09]) et la constatation de séquelles neurologiques sévères à l’examen néonatal (80 % de lésions rétinochoroidienne à 4ans contre 12 % pour ceux sans manifestations cliniques ; OR 43,31 [10,33–181,55]) [7]. Dans notre série, des calcifications ont été mises en évidence chez trois enfants (8,6 %). Ce chiffre se rapproche de ceux observés dans la littérature variant autour de 10 %, avec 1 à 2 % d’hydrocéphalie [17, 18]. Une attention toute particulière devra être portée aux 3 enfants de notre série avec des lésions neurologiques, puisque leur risque de développer une rétinochoroïdite semble très augmenté, d’autant plus que ces enfants n’ont actuellement que 2, 5 et 8ans.

Le nombre de rétinochoroïdites mis en évidence grâce au dépistage systématique demeure ainsi relativement faible dans la population des patients avec une toxoplasmose congénitale avant l’âge de 8ans. Cependant, grâce à ce suivi ophtalmologique rapproché, de nombreux strabismes et amétropies ont été dépistés dans notre étude. Ainsi, 11 % de strabisme ont été noté chez les patients avec une toxoplasmose congénitale contre 4 à 5 % dans la population normale [22, 23]. Cette forte incidence de strabisme pourrait être corrélée à la prise en charge ophtalmologique optimale de ces patients, suivis très régulièrement et ayant tous bénéficié d’une ou plusieurs mesures de la réfraction objective sous cycloplégiques, contrairement à la majeure partie des enfants du même âge dont le suivi est souvent très limité, voire inexistant. Au total, dans le suivi de notre cohorte, le dépistage systématique s’est avéré décevant pour mettre en évidence des lésions rétinochoroïdiennes, mais a permis de détecter et traiter de manière précoce de nombreux enfants avec une amétropie ou un strabisme.

Un autre enjeu de cette stratégie de prévention et de prise en charge des TC est l’anxiété induite par ce suivi très serré. L’angoisse générée par le diagnostic de la maladie et son suivi au cours des premières années de la vie sont ainsi particulièrement marquée dans notre étude, comme cela a été le cas dans une étude antérieure [19]. Dans ce travail, les auteurs ont utilisé un questionnaire de qualité de vie général, intitulé Psychological General Well-Being Index (PGWBI). L’avantage du PGWBI est d’être adaptable à l’ensemble des situations médicales. Son principal inconvénient e réside dans l’absence d’exhaustivité dans certaines situations particulières. Partant de ce constat et des données subjectives de nos expériences cliniques, notre questionnaire a été conçu en reprenant une partie des 22 items du PGWBI et en les reformulant de manière à étudier certains aspects spécifiques à la toxoplasmose congénitale. Cependant, si l’anxiété est omniprésente lors des 10 premières années de vie de l’enfant, Peyron et al. ont montré que, malgré 58,8 % de lésions oculaires et 12,7 % de baisse de la fonction visuelle, le score de qualité de vie des 102 adultes atteints de toxoplasmose congénitale interrogés à l’âge adulte était identique à celui attendu dans la population générale. De même, plus récemment, Béraud et al. ont aussi montré que plus de 90 % des patients suivis pour une toxoplasmose congénitale ont été rassurés, rétrospectivement, par cette prise en charge [11].

À l’inverse, dans notre étude, l’analyse s’est portée sur l’anxiété au moment du suivi. Les principaux éléments qui ressortent de l’analyse de notre questionnaire sont que l’annonce diagnostique doit être encadrée par des informations précises sur la maladie et ses implications. Ce d’autant plus que la toxoplasmose congénitale est ressentie comme une maladie grave, malgré les 82 % d’enfants suivis qui n’ont aucune atteinte clinique [7]. Cette gravité de la maladie est probablement sur-estimée par le fait d’imposer un traitement au très long cours (un an) et un suivi régulier à un nouveau-né qui par essence est généralement considéré comme bien portant. Le suivi régulier des enfants permet aussi de mettre à la conscience des parents le caractère « réactivable » de la maladie. Cette donnée ne devrait pas être source d’angoisse, mais plutôt le point départ à l’information des parents et du jeune enfant (dès 4–5ans) sur les signes cliniques de toxoplasmose oculaire, à savoir les baisses de vision ou les myodésopsies, afin de dépister au plus vite une rechute [24]. Plutôt qu’un suivi aléatoire, la reconnaissance de ces signes pourrait être une alarme imposant une consultation urgente [25].

Au terme de notre étude, l’impression générale est que les parents demeurent dans le flou concernant la maladie et son pronostic malgré un dépistage et un suivi très réguliers, dont l’efficacité reste sujette à de nombreuses critiques [7, 10, 11, 18]. Des progrès sont à réaliser afin de faciliter le vécu de cette maladie souvent ressentie comme une « épée de Damoclès » par les parents. Adapter le suivi, en tenant compte des différents facteurs de gravité (présence de signes cliniques à la naissance et examen en échographie transfontanellaire anormal), pourrait permettre de dédramatiser la majorité des toxoplasmoses congénitales, tout en gardant un œil averti sur l’évolution des enfants les plus à risque [7].

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.


Annexe A. Matériel complémentaire

(127 Ko)
  

Questionnaire pour recueillir le vécu des parents par rapport à la grossesse et le suivi de leur enfant atteint de toxoplasmose congénitale.

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