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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 37, n° 5
pages 377-380 (mai 2014)
Doi : 10.1016/j.jfo.2013.09.009
Received : 17 July 2013 ;  accepted : 25 September 2013
Une errance diagnostique ophtalmologique aboutissant à un diagnostic systémique rare : la maladie d’Erdheim-Chester
An ophthalmologic diagnostic error leading to a rare systemic diagnosis: Erdheim-Chester disease
 

M. Gilles a, , N. Alberti b, C. Seguy c, F. Leger c, N. Frulio a, J. Pechmeja a, E. Longueville a, J.-F. Korobelnik a
a Service d’ophtalmologie, centre hospitalier Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33000 Bordeaux, France 
b Service de radiologie, hôpital Saint-André, 1, rue Burguet, 33075 Bordeaux, France 
c Service d’anatomopathologie, centre hospitalier Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33000 Bordeaux, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Introduction

La maladie d’Erdheim-Chester est une pathologie systémique rare, de diagnostic difficile du fait d’un polymorphisme clinique et morphologique important. L’atteinte orbitaire est rare, mais constitue un mode de découverte classique de cette maladie.

Observation

Un patient âgé de 60ans est adressé en médecine interne pour exploration de tumeurs rétro-orbitaires bilatérales. Ces tumeurs ont été découvertes deux ans plutôt sur un scanner cérébral pour exploration d’une exophtalmie. Deux biopsies de ces lésions ont été réalisées. Le premier prélèvement montrait un tissu inflammatoire polymorphe. Le second notait une forte réaction granulomateuse riche en histiocytes spumeux non spécifique. Le scanner thoraco-abdominopelvien mettait en évidence une infiltration peri-aortique et retro-péritonéale. Cette association, évocatrice, a conduit à la relecture des prélèvements, confirmant le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester.

Discussion

La maladie d’Erdheim-Chester est une hystiocytose non langherhansienne présentant un tropisme particulier pour les tissus conjonctivo-adipeux et péri-vasculaires. Le diagnostic est histologique.

Conclusion

Dans le cadre de tumeurs intra-orbitaires bilatérales, le diagnostic classique mais rare de maladie d’Erdheim-Chester doit être évoqué.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary
Introduction

Erdheim-Chester disease is a rare systemic disease. The diagnosis is difficult due to significant clinical and morphological polymorphism. Orbital involvement is rare, but constitutes a classic means of detection.

Observation

We report the case of a 60-year-old man, who consulted for evaluation of bilateral retro-orbital tumors. These tumors had been discovered on head CT two years previously during work-up of proptosis. Two biopsies were performed. The first one revealed polymorphous inflammatory tissue. The second one revealed intense granulomatous reaction, rich in non-specific foamy histiocytes. Thoracic-abdominal-pelvic CT scan detected peri-aortic and retroperitoneal infiltration. The association of these signs pointed to a diagnosis of Erdheim-Chester disease, confirmed by the re-examination of the histological samples.

Discussion

Erdheim-Chester disease is a rare non-Langerhans histiocytosis with a specific tropism for perivascular and fatty connective tissue. The cause is not known. The diagnosis of this systemic disease is histological.

Conclusion

In the case of bilateral intra-orbital tumors, the diagnosis of Erdheim-Chester disease must be considered.

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Mots clés : Maladie d’Erdheim-Chester, Histiocytose

Keywords : Erdheim-Chester disease, Hystiocytosis


Observation

Un patient âgé de 60ans est adressé en ophtalmologie pour exploration d’une exophtalmie ancienne non bilantée d’aggravation récente. L’examen clinique met en évidence une exophtalmie à 19mm à l’exophtalmomètre de Hertel au niveau des deux yeux et un minime élargissement des fentes palpébrales. L’acuité visuelle est à 10/10 en mono- et en binoculaire. Il existe une limitation dans le regard en haut et en dedans à droite. Les réflexes consensuels et directs sont normaux. Le champ visuel ne présente pas d’anomalie et le fond d’œil retrouve un aspect monoliforme des vaisseaux en périphérie et un œdème papillaire minime de l’œil gauche confirmé par OCT (stratus/Zeiss). L’angiographie s’avère normale.

L’IRM retrouve des tumeurs intraconiques bilatérales non spécifiques, présentant un hyposignal sur les séquences pondérées T2 et se rehaussant de façon marquée après injection de produit de contraste (Figure 1).



Figure 1


Figure 1. 

IRM orbitaire. Sequence pondérée T2 (A). Tumeurs bilatérales intraconiques en hyposignal (flèche). Sequences T1 après injection et saturation du signal de la graisse (B). Prise de contraste marquée (asterisk).

Zoom

Un bilan biologique complet à la recherche d’une étiologie systémique (CRP, VS, ANCA, ECA, électrophorèse des protéines sériques) ou infectieuse (sérologie de la maladie de Lyme, IDR à la tuberculine) reviendra parfaitement négatif.

Une première biopsie par voie conjonctivale interne est réalisée, avec dissection jusqu’à la tumeur ; l’aspect macroscopique est celui d’une tumeur d’allure graisseuse. Le premier prélèvement met en évidence un tissu inflammatoire d’allure pseudotumoral. L’instauration d’une corticothérapie systémique est décidée en décroissance progressive (1mg/kg pendant 1mois et demi puis pallier de 40mg maintenu pendant 2 mois). L’évolution sous traitement est favorable sous traitement, avec une stabilisation rapide de l’exophtalmie. Cependant, le patient décrit par la suite une récidive de la gêne oculaire lors de la décroissance du traitement, traduisant une cortico-sensibilité.

Devant l’absence d’orientation étiologique, une deuxième biopsie est alors réalisée par voie latérale au niveau orbitaire gauche. L’analyse histologique met en évidence une forte réaction pseudotumorale de nature xanthogranulomateuse d’allure non spécifique (Figure 2A).



Figure 2


Figure 2. 

Anatomopathologie. Étude histologique en coloration HES, grossissement ×20 (A). Mise en évidence de nombreuses cellules épithélïodes, de mastocytes et d’éosinophiles. Marqueurs imunohistochimiques CD68 (B). Positif pour les histiocytes.

Zoom

Un scanner thoraco-abdominopelvien, réalisé à la demande des internistes, est pratiqué. Une infiltration péri-aortique et péri-rénale, évocatrice de maladie d’Erdheim-Chester, est objectivée. Le diagnostic a par la suite été confirmé par la relecture des différents prélèvements histologiques (Figure 2B).

Discussion

L’orbitopathie inflammatoire est un terme utilisé pour décrire un ensemble de réaction inflammatoire intéressant un ou plusieurs tissus contenus dans l’orbite. Cette inflammation conduit rapidement à des symptômes à type de baisse d’acuité visuelle. Les orbitopathies inflammatoires non infectieuses ont des étiologies variées, avec par ordre décroissant de fréquence : l’orbitopathie d’origine dysthyroïdienne, l’orbitopathie inflammatoire chronique non spécifique (anciennement pseudotumeur inflammatoire), et enfin les orbitopathies d’origine systémique (Wegener, Sarcoïdose). La granulomatose d’Erdheim-Chester est une histiocytose non langerhansienne rare de cause inconnue ayant un tropisme particulier pour les tissus conjonctivo-adipeux et périvasculaires [1, 2].

Les manifestations ophtalmologiques de cette maladie ont été décrites pour la première fois en 1983 par Alper et al. [3] ; il s’agit classiquement soit d’une exophtalmie secondaire à la présence de masses orbitaires, de xanthélesma, de ptose, d’atrophie optique ou d’ophtalmoplégie [4, 5, 6].

Le diagnostic de certitude de cette maladie systémique est histologique, montrant une infiltration tissulaire par des histiocytes spumeux sans granules de Birbeck cytoplasmique associée à un profil immunohistochimique particulier avec un marquage au CD68 positif alors que les marqueurs CD1A et Protéine S100 sont négatifs (contrairement à l’histiocytose X) [1]. Dans notre cas, le diagnostic a été suggéré par la mise en évidence d’une infiltration médiastinale et rétro-péritonéale évocatrice sur le scanner thoraco-abdominopelvien. Cette observation met en évidence l’intérêt de réaliser un bilan complet devant la découverte de ce type de lésions, et notamment un bilan morphologique scannographique.

La maladie intéresse plus volontiers le sexe masculin, avec un pic de fréquence entre 40 et 60ans. Le polymorphisme clinique la rend difficile à évoquer et à diagnostiquer [7]. En effet, de nombreux signes cliniques notamment pulmonaires (toux, dyspnée), digestifs (douleurs), neurologiques (syndrome pyramidal, syndrome cérébelleux.) et endocriniens (diabète insipide par infiltration de la tige pituitaire) sont souvent retrouvés mais aucun d’entre eux n’est spécifique.

Compte tenu de son polymorphisme clinique et morphologique, cette maladie dénombre de multiples diagnostics différentiels, parmi lesquels sont classiquement rencontrées les histiocytoses langherhansiennes, avec, d’une part, le granulome osseux à éosinophile, d’autre part, la maladie de Abt-Letterer-Siwe.

Le granulome osseux à éosinophile se présente comme une lésion unique ou multiple au sein d’un même os et siège essentiellement au niveau des os du crâne, de la mandibule, du bassin, des côtes, de la clavicule, des vertèbres et de la diaphyse des os longs. Sur le plan clinique, ces lésions peuvent être asymptomatiques ou responsables d’une douleur localisée, avec ou sans gonflement des parties molles en regard. Une fracture pathologique peut survenir et accélère parfois la consolidation de la lésion [8]. En cas d’atteinte spécifique de l’os frontal, il existe un risque exceptionnel d’exophtalmie, avec compression du nerf optique [9]. Sur le plan radiologique, ces lésions se présentent comme une lyse osseuse à l’emporte-pièce sans condensation périphérique, non retrouvées dans notre observation.

Enfin, la maladie de Abt-Letterer-Siwe correspond à une forme disséminée et aiguë, classiquement rencontrée en pédiatrie, de pronostic sévère [10]. L’atteinte cutanée est souvent décrite dans cette pathologie, ce qui n’était pas le cas chez notre patient. Le traitement de cette pathologie repose sur la corticothérapie systémique ou encore le méthotrexate [11]. Certains auteurs recommandent la prise d’interféron-α-2a (IFNα), notamment dans les formes sévères [12, 13].

Conclusion

La granulomatose d’Erdheim-Chester est une maladie systémique rare, de diagnostic difficile du fait d’un polymorphisme clinique et morphologique important. Celle-ci doit être évoquée devant tout tableau d’orbitopathie inflammatoire et conduire à la réalisation d’un bilan scannographique thoraco-abdominopelvien Le diagnostic est dans tous les cas histologique, montrant des histiocytes spumeux présentant un profil immunohistochimique particulier.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.

Références

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