Les thromboses splanchniques surviennent chez 30 % des patients atteints de thrombocytémie essentielle, mais sont rarement présentes lors du diagnostic. Nous rapportons 2 cas pédiatriques ayant présenté une thrombocytémie essentielle révélée par une thrombose splanchnique atypique. Dans le premier cas, une jeune fille de 16ans avait présenté un syndrome de Budd-Chiari révélé par un choc hémorragique sur rupture de varices œsophagiennes. L’examen clinique avait mis en évidence une splénomégalie isolée. La recherche d’une thrombophilie avait permis de diagnostiquer une mutation homozygote du facteur V Leiden associée à une mutation de Jak2. La biopsie médullaire avait confirmé le diagnostic de syndrome myéloprolifératif. Dans le deuxième cas, une jeune fille de 17ans avait consulté son médecin traitant pour une visite de routine, et l’examen clinique avait révélé une splénomégalie isolée. L’échographie avait montré l’existence d’un thrombus des veines splénique et portale. Une mutation isolée de Jak2 avait été mise en évidence et le syndrome myéloprolifératif avait été confirmé sur la biopsie médullaire. Le diagnostic de syndrome myéloprolifératif a donc été évoqué chez ces deux jeunes-filles devant une thrombose veineuse atypique associée à une mutation de Jak2, et confirmé par la biopsie médullaire. Ces présentations initiales de syndrome myéloprolifératif sont rares chez l’enfant et probablement sous-diagnostiquées.

Deep vein thrombosis occurs in 30% of patients with essential thrombocythemia, but rarely at initial diagnosis. We report two pediatric patients with essential thrombocythemia revealed by atypical deep vein thrombosis. First, a 16-year-old girl presented Budd-Chiari syndrome revealed by a hemorrhagic shock. Clinical exam revealed isolated splenomegaly. A search for thrombophilia found a factor V Leiden homozygous mutation and a Jak2 mutation. Bone marrow biopsy confirmed the diagnosis of a myeloproliferative disorder. The second case, a 17-year-old girl, had a routine examination by her physician that revealed splenomegaly. Ultrasonography displayed thrombus in the splenic and portal vein. An isolated Jak2 mutation was found and a myeloproliferative disorder was confirmed by bone marrow biopsy. The diagnosis of myeloproliferative disorder was made in both patients presenting atypical venous thrombosis with a Jak2 mutation and confirmed by bone marrow biopsy. These initial presentations of myeloproliferative disorders are rare in childhood and possibly underdiagnosed.