Syndrome de Lowe révélé par une cataracte congénitale avec anomalies cérébrales de diagnostic anténatal : à propos d’un cas - 15/05/14
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Résumé |
La cataracte congénitale est une maladie rare, dont l’incidence est estimée à 0,5 % naissance en France. Une étude de la bibliographie montre que la cataracte congénitale est idiopathique dans 50 % des cas, les formes héréditaires représentant 25 % des cas. Les autres causes de cataracte congénitale sont représentées par les embryofœtopathies virales acquises durant la grossesse, les affections métaboliques et les aberrations chromosomiques entrant dans le cadre des syndromes polymalformatifs. Les auteurs rapportent le cas d’un syndrome de Lowe de diagnostic néonatal suspecté devant la découverte d’une cataracte bilatérale initialement isolée. Le bilan morphologique a été complété secondairement par des anomalies cérébrales (lésions périventriculaires). Le bilan étiologique réalisé en anténatal était négatif. Le syndrome de Lowe est une cause rare de cataracte anténatale, dont à ce jour seul un cas a été rapporté.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Congenital cataract is a rare disease whose incidence is estimated to 0.5% of birth in France. A study of the literature shows that congenital cataract is idiopathic in 50% of cases, hereditary forms representing 25% of cases. Other causes of congenital cataract are represented by viral embryofoetopathies acquired during pregnancy, metabolic disorders and chromosomal aberrations within the scope of malformative syndromes. The authors report the case of a neonatal diagnosis of Lowe syndrome suspected by the discovery of bilateral cataract initially isolated. The morphological exploration was completed by secondary brain abnormalities (periventricular lesions). The etiological prenatal exploration was negative. Lowe syndrome is a rare cause of antenatal cataract, which so far only one case has been reported.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Syndrome de Lowe, Cataracte congénitale, Grossesse
Keywords : Congenital cataract, Lowe syndrome, Pregnancy
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Vol 42 - N° 5
P. 350-352 - mai 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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