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Archives de pédiatrie
Volume 21, n° 6
pages 632-636 (juin 2014)
Doi : 10.1016/j.arcped.2014.03.004
Received : 17 November 2013 ;  accepted : 18 Mars 2014
Le syndrome GACI : à propos d’une observation à début néonatal
GACI syndrome: A case report with a neonatal beginning
 

C. Freychet a, , C. Gay a, M.-P. Lavocat a, G. Teyssier a, H. Patural a, J. Bacchetta b, J. Cottalorda c, B. Bader Meunier d, A. Linglart e, G. Baujat f, J.-L. Stephan a
a Service de pédiatrie, CHU Nord, avenue Albert-Raymond, 42055 Saint-Étienne, France 
b Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, hôpital Femme–Mère–Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, France 
c Service de chirurgie pédiatrique, hôpital Lapeyronie, 191, avenue du Doyen Gaston-Giraud, 34295 Montpellier, France 
d Service d’immuno-hématologie et rhumatologie pédiatrique, hôpital Necker, AP–HP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
e Service d’endocrinologie et de diabétologie pédiatrique, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
f Service de génétique, hôpital Necker, AP–HP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Le syndrome GACI ou calcifications artérielles généralisées de l’enfance est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des calcifications artérielles et péri-articulaires. La plupart des enfants décèdent dans les premiers mois de vie de complications cardiovasculaires. Un rachitisme hypophosphatémique (RH) résistant au traitement médical peut compléter le phénotype, le pronostic vital est alors meilleur. Nous décrivons l’observation d’une fillette qui présentait des calcifications périarticulaires néonatales ectopiques, de régression spontanée, puis à l’âge de 3ans un RH et une surdité par ankylose stapédo-vestibulaire. La supplémentation phospho-vitaminique n’a permis aucune amélioration clinique et la correction des phosphatases alcalines s’est compliquée d’une récidive tissulaire et vasculaire des calcifications : la supplémentation a été diminuée et les déformations osseuses corrigées chirurgicalement. Le diagnostic de GACI a été confirmé par séquençage du gène ENPP1 (ecto-nucléotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1). Des anomalies rétiniennes et une diminution des pouls périphériques sont venues compléter le phénotype vers l’âge de 4ans et demi, ces signes sont habituellement observés dans le pseudo-xanthome élastique (PXE). GACI et PXE sont considérés aujourd’hui comme deux entités d’un même spectre, caractérisées par des calcifications viscérales et artérielles diffuses. Cette observation en est une illustration.

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Summary

GACI (generalized arterial calcification of infancy) is a rare autosomal recessive disorder characterized by arterial and periarticular calcifications. Most children die in the first months of life of cardiovascular complications. Hypophosphatemic rickets (HR) resistant to medical treatment may complete the phenotype and is associated with a milder phenotype. This report discusses the case of a girl who presented neonatal ectopic periarticular calcifications with spontaneous regression, and then at the age of 3years developed HR. There was no clinical improvement after treatment with calcitriol and phosphate, and correction of alkaline phosphatase induced the recurrence of periarticular and tissular calcifications : the treatment was reduced and the bone distortion treated by surgery. GACI diagnosis was confirmed by genetic analysis. At the age of 4.5years, she developed a retinal abnormality and decreased radial pulse: these clinical signs are usually observed in pseudoxanthoma elasticum (PXE). It is now established that GACI and PXE belong to the same entity characterized by arterial and tissular calcifications of which this original case report is an illustration.

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