Un cas unique de phénotype croisé entre le syndrome d’Ehlers-Danlos et la dystrophie musculaire congénitale d’Ulrich causé par une mutation du collagène V : impact de la mutation sur l’intégrité des fibroblastes du derme - 03/06/14
Doi : 10.1016/j.annder.2014.04.144
S. Nindorera-Badara a, ⁎, E. Vaganay a, M. Malbouyres a, S. Symoens b, F. Malfait b, A. De Paepe b, F. Ruggiero a, C. Bonod-Bidaud a
a ENS de Lyon, CNRS UMR5242, SFR BioSciences Gerland, institut de génomique fonctionnelle de Lyon, Lyon, France
b Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Gand, Belgique
⁎Auteur correspondant.
Mots clés : Syndrome d’Ehlers-Danlos, Dystrophie musculaire congénitale d’Ulrich, Collagène V
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© 2014
Publié par Elsevier Masson SAS.
Vol 141 - N° 6-7S2
P. S87 - juin 2014 Retour au numéro
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