Nous rapportons les cas de deux sœurs issues de parents cousins germains. Depuis l’âge de 2ans, elles présentaient une fièvre récurrente avec des adénopathies et des signes digestifs, sans mutation du gène de la fièvre méditerranéenne familiale, mais avec un. Les dosages d’immunoglobulines (Ig) D et A étaient normaux mais l’élévation de l’acide mévalonique urinaire en crise et l’étude du gène MVK ont permis le diagnostic de déficit partiel en mévalonate-kinase. Une rémission clinique a été obtenue sous traitement anti-TNF (Tumor Necrosis Factor)-alpha par étanercept. Ces observations et celles rapportées notamment dans des séries françaises et hollandaises illustrent l’importance d’évoquer le diagnostic chez l’enfant en l’absence même d’hyper-IgD ou -IgA devant un tableau auto-inflammatoire de début précoce.

We report the cases of two sisters born of parents who were first-degree cousins, who started recurrent fever with lymph node and digestive tract involvement at the age of 2 years. There was no mutation of the familial Mediterranean fever gene and a diagnosis of partial mevalonate kinase (MVK) deficiency was made. However, immunoglobulin (Ig) D and A levels were normal. Elevated mevalonic acid in the patients’ urine during an episode and MVK gene analysis provided the diagnosis. Clinical remission was obtained under anti-TNF-alpha treatment with etanercept. These observations and those of several previously reported patients, particularly in French and Dutch series, illustrate the importance of considering the diagnosis in a child with early-onset auto-inflammatory syndrome even in the absence of hyper-IgD or -IgA.