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Oncogenic mutations in melanomas and benign melanocytic nevi of the female genital tract - 16/07/14

Doi : 10.1016/j.jaad.2014.03.033 
Diane Tseng, MD, PhD a, b, Julie Kim, MD c, Andrea Warrick, BS d, Dylan Nelson, BS d, Marina Pukay, BS d, Carol Beadling, PhD d, Michael Heinrich, MD e, Maria Angelica Selim, MD c, Christopher L. Corless, MD, PhD d, Kelly Nelson, MD c,
a Harvard University, Cambridge, Massachusetts 
b Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 
c Department of Dermatology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 
d Knight Diagnostic Laboratories, Oregon Health and Science University, Portland, Oregon 
e Division of Hematology and Oncology, Oregon Health and Science University, Portland, Oregon 

Correspondence to: Kelly Nelson, MD, Department of Dermatology, Duke University Medical Center, DUMC 3135, Durham, NC 27710.

Abstract

Background

The genetic heterogeneity of melanomas and melanocytic nevi of the female genital tract is poorly understood.

Objective

We aim to characterize the frequency of mutations of the following genes: BRAF, NRAS, KIT, GNA11, and GNAQ in female genital tract melanomas. We also characterize the frequency of BRAF mutations in female genital tract melanomas compared with melanocytic nevi.

Methods

Mutational screening was performed on the following female genital tract melanocytic neoplasms: 25 melanomas, 7 benign melanocytic nevi, and 4 atypical melanocytic nevi.

Results

Of the 25 female genital tract melanoma specimens queried, KIT mutations were detected in 4 (16.0%), NRAS mutations in 4 (16.0%), and BRAF mutations in 2 (8.0%) samples. Two of the tumors with KIT mutations harbored double mutations in the same exon. No GNAQ or GNA11 mutations were identified among 11 melanomas screened. BRAF V600E mutations were detected in 7 of 7 benign melanocytic genital nevi (100%) and 3 of 4 atypical genital nevi (75%).

Limitations

Our study is limited by the small sample size of this rare subset of melanomas.

Conclusion

KIT, NRAS, and BRAF mutations are found in a subset of female genital tract melanomas. Screening for oncogenic mutations is important for developing and applying clinical therapies for melanomas of the female genital tract.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : BRAF, female genital melanomas, female genital nevi, KIT, NRAS, oncogenic mutations

Abbreviations used : BRAF, KIT, NRAS


Plan


 Supported by a Women's Dermatologic Society Academic Research Award (to Dr Nelson) and a Melanoma Research Foundation Medical Student Grant (to Dr Tseng).
 Conflicts of interest: None declared.


© 2014  American Academy of Dermatology, Inc.. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 71 - N° 2

P. 229-236 - août 2014 Retour au numéro
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