La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV (Morquio A syndrome ; MPS IVA ; OMIM 253000), est une maladie multi-systémique, grave et extrêmement invalidante, mettant en jeu le pronostic vital ; elle est liée à un déficit enzymatique en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), enzyme lysosomiale responsable de la dégradation du kératane sulfate (KS) et du chondroïtine-6-sulfate (C6S). Cette maladie se caractérise par des manifestations pulmonaires, respiratoires et une atteinte osseuse, avec atteinte spondylo-épimétaphysaire progressive, et des complications ophtalmologiques, auditives et cardiaques plus modérées et tardives. L’ensemble de ces manifestations réduisent progressivement la mobilité des patients. On distingue les formes sévères, découvertes avant 1 an, des formes intermédiaires (découvertes entre 1 et 5 ans) et des formes atténuées, découvertes après 5 ans (parfois beaucoup plus tard). Les principaux signes sont les déformations osseuses, avec pectus carinatum, cyphoscoliose et genu valgum, et un infléchissement statural précoce, entraînant rapidement un quasi-arrêt de la croissance. Le développement cognitif des patients est normal. Les signes radiologiques sont assez spécifiques, avec une platyspondylie particulière, un raccourcissement des os longs et une atteinte caractéristique du bassin. Le diagnostic, orienté par le dosage des GAG urinaires, est confirmé par l’étude enzymatique de la GALNS. Le conseil génétique est important dans le cadre de cette affection autosomique récessive et le diagnostic moléculaire permet de proposer, pour les couples qui le souhaitent, un diagnostic prénatal. La prise en charge est essentiellement symptomatique, avec détection précoce et correction orthopédique des troubles de la statique dorsale et des membres inférieurs, prise en charge ORL et respiratoire, et accompagnement psychologique et socio-éducatif de l’enfant et sa famille.

Type IV mucopolysaccharidosis (Morquio A syndrome; MPS IVA; OMIM 253000), is a multisystemic, severe and very disabling disease, also life-threatening; MPS IVA is due to a deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), a lysosomal enzyme responsible for the degradation of keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate (C6S). The disease is characterized by respiratory, pulmonary manifestations and also causes bone involvement with progressive spondyloepimetaphyseal degradation and mild and late-onset ophthalmologic, hearing and cardiac complications. These manifestations progressively impair the patients’ physical mobility. Severe forms of the disease, diagnosed before the age of 1 year, can be distinguished from intermediary (diagnosed between 1 and 5 years old) and attenuated disease, diagnosed after the age of 5 years (occasionally far later). The main signs are bone deformities namely pectus carinatum, kyphoscoliosis and genu valgum, with early flattening of the growth curve, leading rapidly to almost complete growth arrest. Patients have normal cognitive development. The radiological signs are relatively specific with, in particular, platyspondyly, shortening of the long bones and characteristic pelvic changes. The diagnosis is suggested by elevated urinary GAGs level and profile, and is confirmed by GALNS enzymatic studies on molecular testing. Genetic counseling is important in this autosomal recessive disorder and enzymatic and/or molecular testing can be offered for prenatal diagnosis. Management is mostly symptomatic, based on early detection and orthopedic correction of spine and lower limb deformities, ENT and respiratory management and psychological, social and educational support for the child and his/her family.