Les mucopolysaccharidoses représentent une famille de maladies de surcharge, caractérisées par l’accumulation de glycosaminoglycanes. Les anomalies squelettiques sont précoces, et dominent souvent le tableau clinique. Celles-ci comportent une instabilité cervicale, une importante cyphose thoraco-lombaire, une dysplasie acétabulaire parfois associée à un risque de nécrose épiphysaire fémorale proximale, une déformation des membres inférieurs en genu valgum, et un syndrome du canal carpien particulièrement évocateur de ces pathologies, lorsqu’il est présent chez l’enfant. Les professionnels de santé prenant en charge des enfants doivent être sensibilisés au dépistage de ces maladies, par la connaissance des signes cliniques d’alerte, ainsi que des principales manifestations orthopédiques qui sont souvent au premier plan.

Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of disorders characterized by the accumulation of glycosaminoglycans. Skeletal abnormalities are early and prominent features of MPS. Cervical spine and atlantoaxial instability, thoracolumbar kyphosis, hip dysplasia and osteonecrosis, genu valgum, and carpal tunnel syndrome are frequently observed. MPS disease-awareness is important for pediatric healthcare providers who should be able to recognize the clinical presentation, musculoskeletal abnormalities, and radiographic findings associated with this group of disorders.