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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 37, n° 7
pages e113-e114 (septembre 2014)
Doi : 10.1016/j.jfo.2013.07.013
Lettres à l'éditeur

Scléromalacie au cours de la porphyrie érythropoïétique congénitale : à propos d’un cas
Scleromalacia in congenital erythropoietic porphyria: A case report
 

Z. Hafidi , H. Handor, S. Berradi, M. Lezrek, R. Derrar, A. Belmokhtar, S. Khalil, A. Regragui, H. Elouarradi, R. Daoudi
 Service d’ophtalmologie A de l’hôpital des spécialités, université Mohammed V Souissi, centre hospitalier universitaire, Hay Irfane, Rabat, Maroc 

Auteur correspondant.

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 35ans suivi pour une porphyrie érythropoïétique congénitale, déclarée à l’âge de 5ans par une anémie hémolytique avec urines rouges (pseudo-hématurie). Le diagnostic a été confirmé par la mise en évidence de concentrations élevées de porphyrines dans les urines.

Le patient consulte pour une lésion noirâtre paralimbique supérieure évoluant depuis 6ans en dehors d’un contexte traumatique évident. Le patient rapporte, depuis l’enfance, plusieurs épisodes de rougeur oculaire bilatérale sans douleur ni baisse d’acuité visuelle. À l’examen, l’acuité visuelle était à 10/10e sans correction optique au niveau des deux yeux. L’examen à la lampe à fente révèle un amincissement scléral paralimbique supérieur étendu sur 180° laissant entrevoir la choroïde sous-jacente (Figure 1). Le tonus oculaire était à 14mmHg et le reste de l’examen clinique était par ailleurs sans particularité.



Figure 1


Figure 1. 

Amincissement scléral paralimbique supérieur de l’œil gauche, laissant entrevoir l’uvée sous-jacente.

Zoom

L’examen général confié à un confrère interniste n’a pas montré d’anomalies. Afin d’éliminer d’autres étiologies, nous avons réalisé un bilan biologique comportant : un bilan inflammatoire avec une vitesse de sédimentation un dosage de la protéine C réactive, dosage du facteur rhumatoïde, recherche des anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles tous revenus négatifs. Les porphyries correspondent à un groupe de pathologies se caractérisant par un trouble du métabolisme des dérivés pyroliques, à l’origine d’une accumulation de porphyrines (précurseurs de l’hème) dans l’organisme [1]. Cette pathologie est souvent décrite comme étant héréditaire, mais il existe d’authentiques formes acquises liées essentiellement à des intoxications par des métaux lourds, et qui se caractérisent par leur réversibilité à l’arrêt de l’intoxication [2].

Les manifestations cliniques sont d’une part, liées au défaut de synthèse de l’hémoglobine, avec une anémie hémolytique et, d’autre part, l’accumulation des porphyrines et ses précurseurs dans les différents tissus. Ceci est à l’origine d’une phototoxicité au niveau des zones exposées à la lumière (photoexcitation des porphyrines) ou une toxicité directe liée à l’accumulation de ces produits.

Les atteintes oculaires au cours de la porphyrie sont relativement rares et peuvent être classées en trois groupes :

les manifestations liées à une photosensibilisation sont les plus fréquentes : se rencontrent au niveau des zones exposées à la lumière et comportent : les dermatoses bulleuses de la paupière (risque d’ectropion cicatriciel), les conjonctivites bulleuses (risque de symblépharons), les blépharites et syndrome sec (développement de ptérygion et risque de perforation cornéenne) ;
les manifestations liées à une accumulation des porphyrines et de leurs dérivés, sont plus rares et comportent : les atteintes cornéennes et sclérales parfois à l’origine de sclérites [3], avec un risque de nécrose tissulaire à l’origine d’un amincissement voire même de perforation [4, 5] ;
les atteintes du nerf optique ont également été décrites sous forme de neuropathies optiques rétrobulbaires [6].

Les manifestations ischémiques, extrêmement rares, sont représentées essentiellement par les occlusions de branche de l’artère centrale de la rétine [7].

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.

Références

Pietrangelo A. The porphyrias: pathophysiology Intern Emerg Med 2010 ;  5 : 65-71 [cross-ref]
Woods J.S., Southern M.R. Studies on the etiology of trace metal-induced porphyria: effects of porphyrinogenic metals on coproporphyrinogen oxidase in rat liver and kidney Toxicol Appl Pharmacol 1989 ;  97 : 183-190 [cross-ref]
Veenashree M.P., Sangwan V.S., Vemuganti G.K., Parthasaradhi A. Acute scleritis as a manifestation of congenital erythropoietic porphyria Cornea 2002 ;  21 : 530-531 [cross-ref]
Bandyopadhyay R., Bhaduri G., Banerjee A., Dasgupta A., Bandyopadhyay M., Purkait S., and al. Bilateral scleromalacia in a case of congenital erythropoietic porphyria J Indian Med Assoc 2006 ;  104 : 406-407
Ghosh P.K. Porphyria erythropoietica with scleromalacia perforans J Assoc Phys India 1972 ;  20 : 957-959
DeFrancisc M., Savino P.J., Schatz N.J. Optic atrophy in acute intermittent porphyria Am J Ophthalmol 1979 ;  87 : 221-224
Miller S.A., Bresnick G.H. Retinal branch vessel occlusion in acute intermittent porphyria Ann Ophthalmol 1979 ;  11 : 1379-1383



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