La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante dans laquelle les manifestations inaugurales diffèrent chez l’enfant et l’adulte et l’étude en biologie moléculaire est souvent prise en défaut.

Nous rapportons le cas d’un homme de 43ans présentant une forme sévère de NF2 qui avait débuté par des signes cochléo-vestibulaires à l’âge de 19ans, secondaires à des neurinomes vestibulaires bilatéraux. Son fils, qui présentait depuis sa première année un hamartome rétinien responsable d’une amblyopie de l’œil droit, avait développé de multiples schwannomes (nerfs mixtes gauches et VIII bilatéral) asymptomatiques à l’âge de 9ans. Une délétion partielle des exons 2 à 7 a été détectée dans les leucocytes du fils mais pas du père orientant vers une forme de NF2 en mosaïque pour ce dernier.

Les critères diagnostiques de NF2 doivent être recherchés dès la première année de vie dans les populations à risque où les signes ophtalmologiques peuvent être révélateurs. Les formes en mosaïque sont fréquentes, parfois sévères et possèdent un risque de transmission dépendant du pourcentage de gamètes porteurs de l’anomalie. Un diagnostic précoce permet de détecter les complications au début de leur apparition. Le suivi doit être organisé tout au long de la vie, au mieux dans un centre spécialisé multidisciplinaire.

Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a rare dominantly inherited disease. Its clinical presentation can be completely different in children and adults and early diagnosis is often difficult. The NF2 gene molecular analysis can help for diagnosis, but its result can be negative in case of NF2 mosaicism.

We report the case of a 43-year-old man who had developed a severe phenotype with bilateral vestibular schwannomas at 19years of age. His son presented a retinal hamartoma with loss of vision in his right eye at 2months of age. At 9years of age, asymptomatic schwannomas of the cranial nerves were discovered: cranial nerves X (left), XI (left), and VIII (bilateral). Partial constitutional NF2 deletion (from exons 2–7) was detected in his son. The deletion was not detectable in the DNA blood of his father and we strongly suspect a mosaic form of NF2.

Ophthalmological manifestations can be the initial sign of NF2 in childhood. These features must be actively sought during the first year of life in individuals at risk of NF2. NF2 mosaicism is often described as a mild form of NF2 with a very low risk of transmission to the carrier's children. We show that NF2 mosaicism can sometimes develop severe NF2 symptoms and we confirm that the transmission risk to the offspring depends on the proportion of zygotes carrying the mutation. NF2 remains a life-limiting and life-spoiling condition. Early diagnosis is necessary to prevent complications and the follow-up of NF2 patients must be organized throughout life in specialty centers.