Les tumeurs rhabdoïdes (TRh) composent une famille de tumeurs hétérogènes, d’une grande agressivité, survenant chez le jeune enfant. Leur regroupement au sein d’une entité unique est récent, consécutif à la découverte dans les cellules tumorales d’une inactivation bi-allélique du gène suppresseur de tumeurs hSNF5/INI1. L’inactivation bi-allélique de hSNF5/INI1 retrouvée au niveau constitutionnel dans un tiers des cas permet d’identifier un syndrome de prédisposition aux TRh. Nous rapportons trois observations de TRh extra-rénales chez des nourrissons âgés de 3 à 6mois, soulignant le caractère trompeur de la présentation clinique, l’agressivité de la maladie, et dont nous détaillons la stratégie de prise en charge génétique.

Rhabdoid tumors are a heterogeneous family of aggressive tumors affecting young children. Their grouping within a single entity is recent, following the discovery of a bi-allelic inactivation of the hSNF5/INI1 tumor suppressor gene in tumoral cells. This bi-allelic inactivation of the hSNF5/INI1 gene found at the constitutional level in up to one-third of cases has led to the identification of a predisposal syndrome to rhabdoid tumors. Herein we report extrarenal rhabdoid tumors observed in three infants between 3 and 6months of age, underlining the misleading feature of the clinical presentation and the aggressiveness of the disease. Finally, we also report the genetic patient care management strategy.