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Péricardite purulente et infiltration colique à Salmonella enteritidis compliquée d’invagination intestinale aiguë dans un cas de déficit en IL-12R?1 - 24/11/14

Doi : 10.1016/j.arcped.2014.09.009 
F. Ailal a, , A. Tazi a, J. Bustamante b, c, d, C. Picard b, c, d, J. Najib a, J.-L. Casanova b, c, e, A.A. Bousfiha a
a Unité d’immunologie clinique, service de pédiatrie 1, hôpital d’Enfants Abderrahim Harouchi, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc 
b Laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses, institut national de la santé et de la recherche médicale, U980, 75015 Paris, France 
c Faculté de médecine de Necker, université Paris René-Descartes–Cité Sorbonne, 75015 Paris, France 
d Centre d’études des déficits immunitaires (CEDI), hôpital Necker–Enfants-Malades, 75015 Paris, France 
e Saint-Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, The Rockefeller, University, New York, États-Unis 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le déficit en récepteur β1 de l’interleukine 12 (IL-12Rβ1) prédispose aux infections à mycobactéries et aux salmonelles. Nous rapportons le cas d’un déficit en IL-12Rβ1 compliqué d’une infection fatale à Salmonella enteritidis multi-résistante. Il s’agissait d’un garçon, issu d’un mariage consanguin, reconnu comme porteur d’un déficit en IL-12Rβ1 depuis l’âge de 3 mois. Il avait présenté des infections récurrentes à Salmonella enteritidis essentiellement à localisation digestive, compliquées par une péricardite purulente due au même germe à l’âge de 2ans et demi. À l’âge de 3ans, il a présenté une infiltration colique diffuse à Salmonella enteritidis résistante aux antibiotiques, compliquée d’une invagination intestinale aiguë, suite à laquelle il est décédé. Le déficit IL-12Rβ1 est classiquement de bon pronostic, contrairement à notre observation qui nous amène à réfléchir sur les solutions thérapeutiques face à cette maladie.

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Summary

IL-12 receptor β1 deficiency (IL-12Rβ1) predisposes patients to mycobacteria and Salmonella infections. We report a case of IL-12Rβ1 deficiency with a fatal multi-resistant Salmonella enteritidis infection. This boy was born after from a consanguineous marriage, and diagnosed as having a IL-12Rβ1 deficiency since the age of 3 months. He presented with recurrent Salmonella enteritidis essentially digestive localization, complicated by purulent pericarditis at the same germ at the age of two and a half years. At the age of 3, a colonic infiltration due to a Salmonella enteritidis resistant to antibiotics, was complicated by acute intussusception, and the child died. The IL-12Rβ1 deficiency is considered as having a good prognosis, in contrast to what happened in our patient. We review therapeutic issues in these patients.

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Plan


 La première partie du cas clinique a fait l’objet d’une communication affichée lors du Congrès ESID : Salmonella enteritidis pericarditis in a child with interleukin 12 receptor chain deficiency. Ailal F, Fadel FZ, Feinberg J, Casanova JL, Najib J, Bousfiha AA. XIVth Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 6–9 October 2010, Istanbul.


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Vol 21 - N° 12

P. 1348-1352 - décembre 2014 Retour au numéro
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