La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes. Son évolution et sa prise en charge font encore l’objet de nombreuses discussions. La majorité des patients atteints de STB ont des mutations des gènes TSC1 ou TSC2 entraînant une activation du complexe mTORC1 (mammalian Target Of Rapamycin), contrôleur central de la croissance et de la prolifération cellulaire, favorisant ainsi la croissance tumorale. Dans le cerveau, en particulier se développe une catégorie de gliomes appelée astrocytomes subépendymaires à cellules géantes. Leur traitement était jusqu’alors plutôt chirurgical. En 2013, l’évérolimus, un inhibiteur sélectif de mTOR ayant montré son efficacité dans le traitement de ces astrocytomes et des angiomyolipomes associés à la STB, a obtenu une autorisation de mise sur le marché dans ces deux indications.

Dans ce contexte, nous avons étudié rétrospectivement 15 dossiers d’enfants porteurs d’une STB, opérés d’un astrocytome à cellules géantes, ayant un suivi de 3ans et plus, et fait une revue de la littérature.

Nous constatons que, hormis les deux cas pour lesquels la présentation clinique était grave d’emblée, le traitement chirurgical a toujours permis une stabilisation voire une amélioration de la clinique et de la qualité de vie.

Nous continuons de penser que la prise en charge de l’astrocytome à cellules géantes dans le cadre d’une STB doit rester chirurgicale en première intention. L’évérolimus, comme toute chimiothérapie, est un outil thérapeutique supplémentaire pouvant alors être proposé comme traitement néoadjuvant pour réduire la tumeur et favoriser sa résection, ou comme traitement adjuvant après une chirurgie incomplète, ou encore pour les cas graves et/ou non opérables, car il reste un traitement à long terme, donc coûteux, non dénué d’effets secondaires et surtout son arrêt est suivi d’une récidive tumorale.