Le syndrome de Netherton (SN) est une génodermatose rare, de transmission autosomique récessive, par mutation du gène SPINK5. Il s’accompagne classiquement de manifestations de type atopique. Les allergies alimentaires ont été peu décrites.

Il s’agit d’une étude rétrospective des dossiers de patients ayant un SN (diagnostic histologique, immuno-histochimique et/ou moléculaire) vus ou suivis dans notre hôpital : analyse des manifestations digestives, de la croissance staturo-pondérale (SP), des résultats biologiques (IgE totales et spécifiques, puce ISAC [micro-array Thermo-Fisher], tests cutanés).

Cinquante dossiers de patients atteints de SN ont été analysés ; 25 patients ont pu être évalués. L’âge moyen était de 14 ans (2–36) ; 50 % présentaient des signes digestifs : reflux gastro-œsophagien (33 %), diarrhées (17 %), constipation (10 %) ; 88 % avaient un poids et/ou une taille inférieurs à la moyenne, 52 % un retard SP (Z-score de poids et/ou taille ≤ −2) ; 32 % soit 8 patients avaient une gastrostomie. 100 % avaient des IgE totales élevées avec une médiane à 4904 kU/L (42–35 564). Concernant les IgE spécifiques (nombre de patients évalués) : protéines de lait de vache (13) : 100 % (> 24 kU/L* : 23 %) ; blanc d’œuf (14) : 92 % (> 2,5 kU/L* : 54 %) ; arachide (12) : 100 % (> 15 kU/L* : 45 %) ; blé (11) : 100 % ; soja (9) : 77 % ; moutarde (3) : 100 % ; poisson (2) : 100 % ; noisette (1) : 100 % [*90 % de risque de réactivité clinique]. La puce ISAC était positive chez les 4 patients évalués avec une médiane de 8 allergènes (5–19), 5 pneumallergènes (bouleau++) (0–11), 4 trophallergènes (3–8). Les allergènes dominants étaient le blé, puis l’œuf et le lait de vache de façon identique. Les allergies croisées dominantes concernaient le PR 10 (bouleau/noisette, pomme, pêche, soja, arachide). Concernant les prick-tests, une positivité était obtenue pour le lait de vache, l’arachide, la noisette et la moutarde chez 2 enfants sur 4. Les patch-tests étaient impossibles en raison de l’état cutané.

Le retard de croissance, d’origine multifactorielle, est présent chez un peu plus de la moitié des enfants atteints de SN. Une allergie alimentaire est observée chez 100 % de ces patients. L’interrogatoire et les explorations biologiques doivent permettre de les identifier. La corrélation clinico-biologique n’est pas toujours évidente. Les tests cutanés sont d’interprétation difficile. Les principaux allergènes sont le lait de vache, le blanc d’œuf, l’arachide et le blé. La relation entre l’allergie alimentaire et le retard de croissance SP est encore mal comprise. Un régime d’élimination spécifique est indispensable pour chacun, afin de ne pas majorer une difficulté de croissance.

L’allergie alimentaire est largement sous-estimée chez les patients atteints de SN : elle est constante dans cette série. Ces allergies sont essentielles à intégrer dans la prise en charge avec un régime d’élimination spécifique. Un protocole de prise en charge est en cours.