La survenue d’une perlèche et de blépharite dans les premières semaines de vie peut faire évoquer une infection transitoire bactérienne ou fongique, s’inscrivant parfois dans le cadre d’un déficit immunitaire voire d’une acrodermatite entéropathique.

Nous rapportons le cas d’une enfant ayant présenté pendant plus d’un an des lésions récidivantes buccales (perlèche, fissures labiales, érosions péribuccales) et palpébrales sans qu’un diagnostic certain n’ait pu être posé avant que n’apparaissent progressivement des anomalies pilaires puis une kératodermie palmo-plantaire (KPP) orientant vers une anomalie des desmosomes (syndrome de CARVAJAL/NAXOS).

La première enfant d’un couple non consanguin, née à terme, présentait dès le deuxième jour de vie des lésions labiales et péribuccales associées à un écoulement conjonctival et une blépharite. Une acrodermatite entéropathique et un déficit immunitaire étaient initialement évoqués. Un taux d’IgA bas ainsi qu’un zinc érythrocytaire au tiers de la norme étaient mis en évidence. La supplémentation en zinc ne modifiait pas la symptomatologie. Après une hypotrichose considérée comme physiologique au cours des premiers mois, apparaissait progressivement une dysplasie pilaire diffuse avec un aspect de « cheveux laineux ». À l’âge d’un an, apparaissait une KPP prédominant sur les zones d’appuis. Ces nouvelles manifestations faisaient évoquer une pathologie des desmosomes. L’analyse génétique mettait évidence une mutation non sens hétérozygote dans l’exon 23 du gène codant la desmoplakine (DSP) (c.5212C>T ; p.Arg 1738X.). Aucune mutation n’était identifiée dans le gène codant la plakoglobine (JUP). L’exploration cardiaque était normale.

La desmoplakine est une des protéines de la plaque desmosomale impliquée dans les jonctions intercellulaires. Des mutations de DSP codant la desmoplakine, ont été associées à des affections dominantes (KPP striées isolées ou cardiomyopathie isolée), ou récessives avec la forme décrite en 1998 par Carvajal-Huerta associant KPP, cheveux laineux et cardiomyopathie dilatée chez des patients d’Equateur. Des mutations hétérozygotes composites ont aussi été associées à un syndrome fragilité cutanée/cheveux laineux. Les signes cliniques associés aux mutations de DSP semblent varier selon leur type et leur localisation. Les lésions péribuccales ont rarement été décrites. L’atteinte à type de chéilite fissuraire était originale chez cette enfant et pourrait être un signe précoce d’anomalie de la desmoplakine.

La mutation identifiée dans ce cas n’a jamais été rapportée, une seconde mutation non détectée est donc possible. Des analyses complémentaires sont en cours chez Mailys et ses parents.

La chéilite fissuraire pourrait donc être un signe précoce d’anomalie de la desmoplakine. L’importance de la reconnaissance de cette pathologie tient au fait que l’atteinte cutanée précède l’atteinte cardiaque qui fait le pronostic.