Les épidermolyses bulleuses (EB) sont des génodermatoses rares chroniques et orphelines caractérisées par une fragilité de la cohésion de la peau et des muqueuses.

Créer un questionnaire permettant l’évaluation du handicap généré par l’EB afin d’aider le praticien dans la prise en charge des patients et de leurs familles.

Création en 3 phases : exploratoire, développement et validation. Trente questions ont été identifiées. Afin qu’il puisse être utilisé, il a fait l’objet d’une validation psychométrique (validité interne, validité externe). Une analyse factorielle (AF) a mis en exergue les traits latents mesurés par ce questionnaire et a identifié les items très (ou trop) proches. L’AF a conduit à ne retenir que 20 questions.

L’AF exploratoire a identifié les 4 dimensions organisant les relations entre ses 20 questions : « vie de famille », « vie de l’enfant », « maladie et traitement », « impact économique et social ». Le coefficient alpha de Cronbach à 0,9 montre une excellente consistance interne (validité interne). Le score mental du SF12 est corrélé négativement au score total du questionnaire et moyennement corrélé à la dimension « vie de famille » (Validité externe). Le score du questionnaire « bien être » est corrélé négativement avec le score total du questionnaire et moyennement corrélé aux différentes dimensions. Ces étapes ont permis de confirmer les validités interne et externe du questionnaire épidermolyse bulleuse Burden Score (EBBS).

Les questionnaires fardeau encore rares, il y a quelques années, sont à présent des outils validés et publiés.

Le recours à ces questionnaires devrait permettre aux équipes de mieux prendre en charge et défendre les patients et de leurs familles.