Gigantomastie : une nouvelle manifestation d’auto-immunité associée à l’hamartome folliculaire basaloïde - 24/11/14
Résumé |
Introduction |
L’association auto-immunité/hamartome folliculaire basaloïde (HFB) d’une part et gigantomastie/auto-immunité d’autre part est rare mais connue. Nous présentons une première observation associant ces 3 entités.
Observations |
Une patiente de 34ans, a depuis 1an des lésions papuleuses confluentes en placards infiltrés et dépilés des 2 plis naso-géniens et du menton. Elle est suivie pour un syndrome des anti-phospholipides (SAPL) associé à des anticorps anti-nucléaires et anti-DNA natifs sans critères de lupus systémique, découvert au décours d’une perte fœtale à 25SA (1re grossesse) et traité par hydroxychloroquine et aspirine. Cette même grossesse a été compliquée d’une gigantomastie traitée par mastectomie après l’accouchement. Une myasthénie associée à un thymome, découverte lors du bilan de cette poly auto-immunité est devenue symptomatique durant la 2e grossesse, motivant une thymectomie. Elle a aussi une neutropénie auto-immune. La biopsie cutanée de la lésion montre un aspect de tumeur annexielle bénigne faisant discuter trichoépithéliome ou HFB.
Discussion |
Nous retenons le diagnostic d’HFB plutôt que de trichoépithéliome devant la richesse de l’auto-immunité chez cette patiente. L’association de l’HFB/maladies auto-immunes est décrite avec la myasthénie ou le lupus avec ou sans SAPL mais jamais avec les 2 pathologies. De même, le rôle de l’auto-immunité est connu dans la gigantomastie, rapportée avec le lupus ou la myasthénie : la triple association SAPL, myasthénie et gigantomastie chez notre patiente est donc exceptionnelle mais cohérente. L’HFB appartient au groupe des proliférations épithéliales basaloïdes causées par un dérèglement (activation) de la voie de signalisation sonic-hedgehog-patched-Gli, à l’origine d’une multiplication cellulaire exagérée. Les formes diffuses, familiales (autosomiques dominantes) d’HFB, non syndromiques, sont probablement en rapport avec une mutation germinale d’un gène codant pour une molécule modulant cette voie de signalisation, alors que dans les formes linéaires ou solitaires, il pourrait s’agir de mutations somatiques du même gène. L’HFB associé aux pathologies auto-immunes, toujours multifocal, n’est par contre jamais familial : plutôt qu’un lien génétique entre HFN et auto-immunité, il pourrait s’agir d’une interaction activatrice entre certains auto-anticorps et cette voie de signalisation induisant l’HFB. De même, le tissu mammaire est potentiellement un organe cible de l’auto-immunité à l’origine des remaniements hypertrophiques et inflammatoires extrêmes qui caractérisent la gigantomastie, favorisés par une imprégnation hormonale telle que la grossesse.
Conclusion |
Les mécanismes physiopathologiques expliquant l’association auto-immunité avec HFB et/ou gigantomastie doivent être approfondis afin de pouvoir proposer d’autres alternatives thérapeutiques dans ces deux pathologies.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Auto-immunité, Gigantomastie, Hamartome folliculaire basaloïde
Plan
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Vol 141 - N° 12S
P. S478 - décembre 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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