La maladie de Darier est une génodermatose autosomique dominante caractérisée par un trouble de l’adhésion intra-kératinocytaire. Cette maladie chronique entraîne un retentissement important sur la qualité de vie des patients. Les traitements, essentiellement suspensifs, indispensables pour les patients ayant une atteinte sévère restent de maniement difficile au long cours, avec risque d’épuisement des patients et de l’observance.

Nous rapportons le cas d’une patiente de 53ans présentant une maladie de Darier sévère depuis l’âge de 15ans avec une atteinte familiale (7 personnes sur 4 générations). Traitée précédemment par rétinoïdes oraux et dermocorticoïdes topiques sans grande efficacité, il persistait de nombreuses lésions typiques du dos et des grands plis. Il existait également une atteinte unguéale avec des fissurations longitudinales et une hyperkératose palmaire. Nous avons réalisé des soins locaux par 5-FU topique 1 % tous les jours jusqu’à amélioration des lésions, puis en entretien un jour sur deux. À 2mois, devant la bonne évolution, mais la persistance de poussées dans les zones sudoripares, nous avons complété le traitement par des injections de toxine botulique dans les plis. À 7mois de cette association, la patiente présentait une amélioration de 90 % de ces lésions, avec une excellente qualité de vie.

Le traitement de référence de la maladie de Darier reste les rétinoïdes par voie générale. De multiples traitements topiques ont également été proposés : dermocorticoïdes, rétinoïdes, pimécrolimus, calcipotriol, 5-FU, ainsi que des méthodes physiques : lasers (CO2 ou Erbium), photothérapie dynamique, chirurgie et toxine botulique. Cependant la chronologie d’instauration de ces traitements et leurs possibles associations restent à définir.

Les très bons résultats de notre cas suggèrent l’intérêt de l’association du 5 FU topique aux injections de toxine botulique.

Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte de maladie de Darier sévère, considérablement et durablement améliorée après 7mois d’une combinaison 5-FU topique/toxine botulique. Nous proposons ainsi un schéma de prise en charge permettant une nette amélioration de la qualité de vie des patients.