L’érythermalgie (EM), acrosyndrome rare est caractérisée par des crises paroxystiques d’érythème, douleurs et chaleur des extrémités (pieds, rarement mains), déclenchées par la chaleur et soulagées par le froid. Primitive (familiale ou idiopathique) ou plus souvent secondaire, elle est fréquemment résistante au traitement. Nous rapportons une EM chez deux frères, non primitive, associée à une HTA, traitée avec succès par le captopril.

Cas 1 : Chez le premier patient âgé de 9ans, issu d’un mariage non consanguin, l’aîné d’une fratrie de trois, l’EM est connue depuis la petite enfance, évoluant par crises très nombreuses (jusqu’à 10/jours), diurnes et nocturnes, durant plusieurs heures. Elles sont violentes : seuls les bains en eau glacée apportent un soulagement transitoire, l’obligeant à garder en permanence les pieds dans l’eau. L’altération de la qualité de vie est majeure (impossibilité de porter des chaussures, altération de la vie sociale avec troubles du sommeil et échec scolaire). À l’examen clinique : érythème violacé et chaud des deux pieds remontant jusqu’aux genoux, avec kératodermie plantaire macérée et intertrigo diffus des orteils. La courbe de la tension artérielle montre des chiffres élevés allant jusqu’à 170/100mmHg. Le reste de l’examen est normal, en particulier les pouls sont perçus, pas d’anomalies neurologiques. Les examens paracliniques objectivent des taux des dérivés methoxylés urinaires (VMA) trois fois la normale, l’absence d’anticorps antinucléaires, d’un déficit en α-galactosidase et d’anomalie des taux du mercure sanguin et urinaire aussi bien chez les parents que chez les enfants. Échocardiographie : cardiopathie hypertensive avec hypertrophie du ventricule gauche. Le reste du bilan radiologique est sans anomalie (échographie et TDM abdominale, écho-doppler des membres inférieurs et scintigraphie au MIBG). Divers traitements antalgiques ont été prescrits entraînant une amélioration partielle : paracétamol, Anafranil*, Lyrica*, Atarax*, Tégrétol*, amytriptyline. Seule l’introduction du captopril (1/cp 2 fois/j) a permis la stabilisation de l’HTA, la diminution des VMA ainsi que la régression de la symptomatologie en quelques jours. La poursuite du traitement est efficace avec une quasi-disparition des crises. La tolérance clinique du traitement est bonne. Après un recul de deux ans, aucune récidive n’est observée et le malade a repris une vie sociale normale. Cas 2 : Chez le deuxième patient (le frère du précèdent) âgé de 4ans, l’EM est plus récente évoluant depuis 7 mois, moins sévère avec des crises moins nombreuses associées à une HTA. Le même traitement que celui de son frère est prescrit. L’amélioration est spectaculaire. Le suivi est régulier, la tolérance clinique du traitement est bonne. Après un recul de six mois, il n’y avait aucune récidive.

L’érythromélalgie ou l’érythermalgie (du grec erythro : rouge ; mélos : extrémités ; algos : douleurs) est un acrosyndrome rare affectant seulement entre 200–500 patients en Amérique du Nord. Deux formes sont décrites : primaires et secondaires. Chez l’enfant, elle est fréquemment primitive idiopathique familiale. Seule une trentaine de familles sont recensées actuellement dans le monde. De transmission autosomique dominante, le gène responsable SCN9A est situé sur le chromosome 2q. Ces mutations sont responsables d’une hyperexcitabilité des fibres C nociceptives, responsables de la douleur mais aussi de la vasodilatation. L’étude génétique est en cours chez nos deux patients. Une forme particulière d’EM aiguë transitoire associée à une HTA chez les enfants a été rapportée. En 1979 Ozsoylu a décrit le premier cas chez une fille de 9ans, par la suite 9 autres ont été rapportés, dont 7 présentaient une HTA et deux une élévation marquée de l’excrétion urinaire de catécholamines sans phéochromocytome. Aucun de ces cas n’était familial contrairement à nos deux patients. La pathogénie de l’EM associée à l’HTA est encore incertaine. Les mutations décrites dans le cas d’EM primaire n’ont pas été étudiées dans le cas d’EM associé à une HTA. L’évolution de la maladie est variable. Elle est associée à une morbidité importante, voire le décès comme l’illustre une étude rétrospective de 32 cas : le suivi de 15 cas pendant une moyenne de 9,1ans a montré une guérison uniquement de 2 patients, trois étant décédés (dont un suicide). Bien que plusieurs traitements aient été décrits, aucun n’est complètement efficace. Le nitroprussiate de sodium a été efficace dans le contrôle de l’HTA et de la douleur dans l’EM associé à l’HTA. Ce traitement n’a pas été prescrit chez nos deux patients vu l’indisponibilité du produit. La lidocaïne et la mexilétine, les bloqueurs des canaux sodiques ont été efficaces dans le traitement de l’EM associée à des mutations de SCN9 mais n’ont pas induit une rémission de l’EM associé à l’HTA. Il a été rapporté aussi que le captopril oral contrôlait la PA mais n’améliorait pas les symptômes de l’EM. À l’inverse de ces données, nos deux patients ont été nettement améliorés par ce traitement avec un recul de deux ans (chez le premier patient).

Le diagnostic d’EM est méconnu et tardif (de plusieurs années chez notre premier patient). La recherche d’une HTA doit être réalisée systématiquement et précocement devant toute EM pour permettre son traitement et éviter l’évolution vers les complications liées à l’HTA. Nous rapportons une EM familiale (non primitive comme rapporté dans la littérature) mais secondaire à une étiologie commune (HTA : mécanismes étiologiques communs ?). Une étude génétique de notre famille est en cours. La proposition d’un traitement par le captopril a le mérite d’améliorer assez rapidement et durablement l’état des patients, avec une bonne tolérance clinique. Cette constatation doit être confirmée par d’autres études portant sur un nombre significatif de malades avec un recul suffisant.