To identify the difficulties in relation to prenatal diagnosis of cleft lip and/or palate. To provide useful clue to the clinician in order to evaluate prognosis and for prenatal management of this malformation.

Retrospective study of all cases managed in our fetal medicine unit between January 1991 and December 1999. During this study period 64 cases of fetal cleft lip and/or palate were retrospectively reviewed. From June 1995, all cases were prospectively recorded, giving us the opportunity to compare the performance of three ultrasound signs for associated secondary cleft palate.

The mean gestational age at diagnosis was 26 weeks. Associated ultrasound abnormalities were detected in 42 % of cases. Chromosome analysis was performed in all fetuses with associated ultrasound findings and in 39 % of fetuses with isolated facial clefts. All fetuses with isolated cleft were chromosomally normal, whereas 15 of the 26 with additional abnormalities had chromosomal defects. Prospective assessment of three ultrasound signs of associated secondary cleft palate was considered possible in 57 % of facial clefts. Sensitivity of these signs was respectively 78 % (interruption of the secondary palate midline linear echo in a saggital view), 87 % (abnormal oronasopharyngeal fluid flow with color Doppler imaging) and 31 % for ancillary signs (amniotic fluid excess and non-visualized fetal stomach) for the prediction of associated cleft palate. Only the absence of the three signs to rule out secondary cleft palate.

Prenatal diagnosis of cleft lip and/or palate must draw attention to associated sonographic malformations. When cleft lip and/or palate is isolated, amniocentesis is recommended apart from selected cases. Secondary palate involvement is difficult to ascertain during pregnancy.

Préciser les difficultés relatives au diagnostic prénatal des fentes labiales et/ou palatines. Donner au clinicien les éléments indispensables à la prise charge de cette anomalie en cours de grossesse en ce qui concerne le pronostic et l'opportunité des examens complémentaires.

Etude rétrospective de l'activité de notre centre entre janvier 1991 et décembre 1999. Au cours de cette période, 64 foetus porteurs d'une fente labiale ou labio-palatine ont été pris en charge. Depuis le 1 ^er juin 1995, les dossiers sont colligés de manière prospective nous permettant d'évaluer la performance de trois signes échographiques dans le diagnostic de l'atteinte associée du palais secondaire.

Le terme moyen au diagnostic était de 26 semaines d'aménorrhée. Des anomalies échographiques associées ont été retrouvées dans 42 % des cas. Une analyse du caryotype a été réalisée chez tous les foetus porteurs d'anomalies associées et chez 39 % de ceux porteurs d'une anomalie isolée. Dans les fentes isolées le caryotype a toujours été normal alors qu'une anomalie a été retrouvée chez 15 des 26 porteurs d'anomalies échographiques associées. L'appréciation prospective des trois signes échographiques utilisés pour la mise en évidence de l'atteinte associée du palais secondaire s'est avérée possible dans 57 % des cas. La sensibilité des signes directs était de 78 % (défect palatin en coupe sagittale) et 87 % (flux oro-nasal anormal en Doppler couleur) contre 31 % pour les signes indirects (excès de liquide amniotique et estomac mal vu) pour la mise en évidence d'une atteinte palatine associée. Une atteinte du palais secondaire n'a pu être éliminée que devant trois signes négatifs.

La découverte échographique d'une fente labiale et/ou palatine doit faire rechercher la présence d'anomalies échographiques associées. En présence d'une fente isolée l'analyse numérique du caryotype n'est pas indispensable en dehors de cas particuliers. L'atteinte palatine est difficile à affirmer in utero .