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Dysplastic nevi, cutaneous melanoma, and other skin neoplasms in patients with myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study - 13/12/14

Doi : 10.1016/j.jaad.2014.09.038 
Anna Zampetti, MD, PhD a, c, , Gabriella Silvestri, MD b, Simona Manco, MD, PhD a, Katy Khamis, MD a, Marcella Masciullo, MD b, d, Maria Laura Ester Bianchi, MD b, Antonello Damiani, MD e, Massimo Santoro, BSBio f, Dennis Linder, MD g, h, Anthony Bewley, MD c, Claudio Feliciani, MD i
a Department of Dermatology, Policlinico A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy 
b Department of Neurology, Policlinico A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy 
c Department of Dermatology, Barts NHS (National Health System) Trust, London, United Kingdom 
d San Raffaele Pisana, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCSS), Rome, Italy 
e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, Rome, Italy 
f Don Carlo Gnocchi Foundation Organizzazione non lucrativa di utilità sociale (ONLUS), Milan, Italy 
g Department of Dermatology, University of Padua, Padua, Italy 
h University Clinic for Medical Psychology, Psychotherapy and Psychosomatics, Medical University of Graz, Graz, Austria 
i Department of Dermatology, University of Parma, Parma, Italy 

Reprint requests: Anna Zampetti, MD, PhD, Department of Dermatology, Policlinico A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore, Largo Gemelli 1, 00168 Rome, Italy.

Abstract

Background

Myotonic dystrophy type 1 (MD1) is reported to be associated with internal malignancies. The association of myotonic dystrophy with cutaneous tumors is not fully understood.

Objective

We sought to explore the total nevi count and the presence of atypical nevi, cutaneous melanoma, and other skin neoplasms in a representative cohort of patients with MD1 and to compare the findings with age- and sex-matched control subjects.

Methods

In all, 90 patients with MD1 and 103 age- and sex-matched control subjects were assessed for cutaneous neoplasms by clinical skin and epiluminescence examination (dermoscopy). Where indicated, subsequent excisions were performed. In patients with MD1, leukocyte n(CTG) expansion was measured.

Results

Patients with MD1 showed significantly higher numbers of nevi, dysplastic nevi, and melanomas despite a significantly greater proportion of the control subjects reporting sunburns. In addition, we found a significantly greater number of pilomatrixoma in patients with MD1.

Limitations

Our study is limited by the fact that there is no agreed-upon standardized technique to assess for prior sun exposure. Further research in the association of cutaneous neoplasms and MD1 including vitamin D and molecular biological techniques are also recommended.

Conclusion

MD1 itself may predispose to development of skin tumors.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : dermoscopy, dysplastic nevus, melanoma, myotonic dystrophy, nonmelanoma skin cancer, pilomatrixoma, skin cancer, Steinert disease

Abbreviations used : CM, MD1, NMSC


Plan


 Drs Zampetti and Silvestri contributed equally to this work.
 Supported by the Italian Ministry of University and Scientific Research (line D1-2012).
 Conflicts of interest: None declared.


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Vol 72 - N° 1

P. 85-91 - janvier 2015 Retour au numéro
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