Évaluer les tendances récentes de la prévalence de la trisomie 21 et du pourcentage de cas avec diagnostic prénatal dans la population parisienne.

Quatre cent quatre-vingt-dix-neuf cas de trisomie 21 ont été enregistrés par le registre des malformations de Paris pendant la période 2001-2005. Tous les cas avec diagnostic prénatal ont été confirmés par examen cytogénétique. Nous avons analysé les tendances dans la prévalence totale, les prévalences des naissances vivantes, dans la proportion de cas avec diagnostic prénatal et avec interruption de grossesse, ainsi que l'âge gestationnel au diagnostic et à l'interruption de grossesse. Les analyses ont été stratifiées par âge maternel et les tendances ont été testées par le test de Cochran-Armitage et l'Anova.

La prévalence totale de la trisomie 21 reste élevée durant cette période (37,6 pour 10 000 naissances, IC 95 % 34,2-40,9) en raison de l'âge maternel élevé à Paris. La proportion de cas avec diagnostic prénatal (85,5 % en moyenne, IC 95 % 81,8-88,1) et la prévalence des naissances vivantes (7,1 pour 10 000 naissances vivantes ; IC 95 % 5,7-8,6) restent stables dans le temps. De plus la grande majorité (95 %, IC 95 % 92,7-96,9) des femmes avec diagnostic prénatal de trisomie 21 choisit l'interruption de grossesse. On note la tendance à une plus grande précocité du diagnostic chez les femmes de moins de 30 ans.

Il est important de continuer à évaluer les changements dans le diagnostic prénatal de la trisomie 21, notamment en vue d'éventuels changements des pratiques et des politiques de dépistage et en particulier si une stratégie de dépistage au premier trimestre était adoptée à la suite des récentes recommandations de la Haute Autorité de santé.

To assess recent trends in the prevalence of Down syndrome and the proportion of cases with a prenatal diagnosis in the Parisian population.

Four hundred and ninety-nine cases of Down syndrome were registered by the Paris Registry of Congenital Anomalies during the period 2001-2005. All cases with prenatal diagnosis were confirmed by cytogenetic examination. We analyzed trends in the total and live birth prevalence, the proportion of cases with a prenatal diagnosis and those with a pregnancy termination, as well as gestational age at diagnosis and termination. Analyses were stratified by maternal age and trends were tested by the Cochran-Armitage test and Anova.

Total prevalence of Down syndrome remained high (37.6 per 10,000 births, 95%CI 34.2-40.9) during this period because of advanced maternal age in Paris. The proportion of cases with a prenatal diagnosis (overall average 85.5%, 95% CI 81.8-88.1), and live birth prevalence of Down syndrome (7.1 per 10,000 live births, 95%CI 5.7-8.6) have remained fairly stable over time. The great majority of women (95% CI 95% 92.7-96.9) opted for a pregnancy termination following a prenatal diagnosis of Down syndrome. A trend towards an earlier gestational age at prenatal diagnosis was noted among women less than 30 years of age.

It is important to continue to evaluate changes in the prenatal diagnosis of Down syndrome, notably in view of potential changes in screening practices and policies, and particularly if a first trimester strategy is adopted following recent recommendation by the “Haute Autorité de santé”.