La hernie de coupole diaphragmatique congénitale, dont la physiopathologie est partiellement élucidée, est pourvoyeuse d’une morbi-mortalité importante. Nous rapportons le cas d’un fœtus atteint d’une hernie de coupole diaphragmatique associée à une triplication du gène EDNRA codant pour le récepteur ET-A de l’endothéline 1. Les techniques génétiques de haute résolution ont permis de retrouver la cause probable de la pathologie, et plaidaient en faveur d’une forme isolée de bon pronostic. La sur-expression du récepteur ET-A au niveau des vaisseaux pulmonaires serait responsable d’un remodelage vasculaire et d’une hypertension artérielle pulmonaire. Ces anomalies pulmonaires auraient précédé la survenue d’une brèche diaphragmatique.

Congenital diaphragmatic hernia has a physiopathology unfully understood, and is the cause of an important morbimortality. We report the case of a fetus suffering from a diaphragmatic hernia associated with a EDNRA gene triplication, coding for the endothelin 1 receptor. High-resolution genetic techniques were able to find the possible origin of this pathology, and showed that it was an isolated form with a good prognostic. ET-A receptor over-expression in lung vessels may cause a vascular remodeling and a lung arterial high blood pressure. This lung abnormality would have occurred before the diaphragmatic defect.