Les syndromes hémophagocytaires représentent un groupe complexe de maladies caractérisées par une réponse immunitaire exagérée et mal contrôlée des lymphocytes T et des macrophages. Sur le plan étiologique, on distingue les syndromes hémophagocytaires primitifs, héréditaires et les formes secondaires. Nous rapportons le cas d’un nourrisson ayant présenté un syndrome d’activation macrophagique avec une lymphoprolifération d’évolution initialement favorable sous corticoïdes et ciclosporine. Les explorations complémentaires poussées à la recherche d’une hémopathie, d’une infection ou d’une forme génétique (lymphohistiocytose) se sont avérées négatives. En revanche, les marqueurs lupiques (anticorps antinucléaires, test de Farr) étaient positifs avec anémie à test de Coombs positif, associés à une hépatite cytolytique avec positivité des anti-LKM (liver kidney microsome). Ceci nous a conduits à suspecter un état d’auto-immunité sévère avec lymphoprolifération et à intensifier le traitement en ajoutant du mycophénolate mofétil. Sous ce traitement l’enfant a présenté une altération de l’état général et du bilan biologique. Devant cette réponse inappropriée, de nouvelles explorations incluant une biopsie hépatique et un nouveau myélogramme ont montré la présence de nombreuses leishmanies révélant une leishmaniose viscérale. L’évolution a été rapidement favorable sous amphotéricine B liposomale. La leishmaniose viscérale peut se présenter sous une forme trompeuse mimant un syndrome lupique avec lymphoprolifération et l’absence de leishmanie sur le myélogramme ne permet pas d’éliminer le diagnostic. La recherche de leishmaniose par une exploration sérologique ou par biologie moléculaire est recommandée devant toute hépatosplénomégalie avec syndrome d’activation macrophagique, y compris en présence de titres élevés d’auto-anticorps afin d’éviter l’exposition dangereuse à des traitements immunosuppresseurs.

Hemophagocytic syndromes are a heterogeneous group of diseases characterized by an excessive immune response, mediated by activated cytotoxic T cells and macrophages. Among hemophagocytic syndromes, genetic and secondary forms can be distinguished. We report on the case of a male newborn who presented with macrophage activation syndrome associated with lymphoproliferation with favorable outcome under prednisone and cyclosporin. Hemopathy, infection, or genetic lymphohistiocytosis were initially ruled out. Severe autoimmunity was suspected because of positive antinuclear antibodies and Farr test associated with anemia and a positive Coombs test as well as cytolytic hepatitis with anti-liver, kidney microsome (LKM) antibodies. Treatment was therefore intensified by adding mycophenolate mofetil. This led to an unexpected deterioration of general health and lab exam results with recurrence of fever and inflammation. The initial investigations were revisited and completed by a liver biopsy, which revealed the presence of numerous leishmania parasites at the amastigote stage, enabling the diagnosis of visceral leishmaniasis. The patient's condition dramatically improved under liposomal amphotericin B treatment. Our observation shows that visceral leishmaniasis can present as lupus-like syndrome with lymphoproliferation. Moreover, the lack of leishmania on marrow aspiration cannot rule out the diagnosis of visceral leishmaniasis. Detection of leishmania by serological or molecular tests is mandatory in case of hepatosplenomegaly with hemophagocytic syndrome together with autoantibodies, in order to avoid useless and life-threatening exposure to immunosuppressive treatments.