Article

PDF
Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Free Article !

Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 38, n° 4
pages 368-369 (avril 2015)
Doi : 10.1016/j.jfo.2014.09.016
Received : 27 August 2014 ;  accepted : 1 September 2014
Cat eye syndrome
Cat eye syndrome
 

D. Bremond-Gignac a, , b , G. Morin c, G. Jedraszak d, A. Receveur d, J. Rochette c, H. Copin d
a Service d’ophtalmologie, centre Saint-Victor, CHU d’Amiens, université de Picardie Jules-Verne, 354, boulevard de Beauvillé, 80054 Amiens cedex 1, France 
b Unité CNRS FR3636, université Paris V, 12, rue de l’École-de-Médecine, 75006 Paris, France 
c Département de génétique, CHU d’Amiens, EA 4666, université de Picardie Jules-Verne, chemin du Thil, 80000 Amiens, France 
d Service de médecine et de biologie de la reproduction et de cytogénétique, centre de gynécologie obstétrique, CHU d’Amiens, EA 3801, université de Picardie Jules-Verne, chemin du Thil, 80000 Amiens, France 

Auteur correspondant.

Le cat eye syndrome est un syndrome polymalformatif rare, présent à la naissance chez un enfant sur 50 000 à 150 000, associant colobome irien (Figure 1), atrésie anale et anomalies préauriculaires. Le phénotype est très variable et le colobome irien à l’origine de la dénomination est loin d’être constant. Haab fut le premier à décrire, en 1878, l’association colobome oculaire et atrésie anale. En 1965, Schachenmann rapporte chez 3 sujets atteints d’une anomalie cytogénétique et en 1981, Schinzel identifie le chromosome surnuméraire rattachant le syndrome à une trisomie ou plus souvent à une tétrasomie 22pter-q11.2. De très rares cas de diagnostic anténatal du cat eye syndrome ont été décrits. Le diagnostic repose, comme en postnatal, sur la clinique et sur l’identification du chromosome surnuméraire par une technique d’hybridation in situ avec sondes fluorescentes (FISH) et/ou d’hybridation génomique comparative sur puce (CGH-array) (Figure 2). Sur le plan oculaire, le colobome irien, lorsqu’il est présent, peut s’associer à un colobome choriorétinien à rechercher systématiquement. Des anomalies oculo-motrices ont été décrites à type de syndrome de Brown. Par ailleurs, l’examen clinique de la face peut retrouver des anomalies auriculaires à type éventuellement d’enchondrome prétragien () ainsi qu’une microrétrognathie. Les malformations associées portent sur le cœur, les reins et le squelette. Un retard mental, plus ou moins marqué, est inconstamment associé au syndrome. Le diagnostic est cytogénétique du fait de la variabilité phénotypique du syndrome, l’association des 3 signes cliniques cardinaux étant souvent incomplète. Devant tout colobome oculaire en particulier avec signes évocateurs, un caryotype doit être réalisé.



Figure 1


Figure 1. 

Colobome irien nécessitant la recherche systématique d’un colobome choriorétinien.

Zoom



Figure 2


Figure 2. 

Caryotype en bandes R (RHG) avec une trisomie 22q11 partielle (flèche) chez un sujet de sexe féminin atteint de cat eye syndrome .

Zoom



Figure 3


Figure 3. 

Enchondromes prétragiens chez un enfant atteint de cat eye syndrome .

Zoom

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.



© 2015  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline