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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 38, n° 4
pages e67-e69 (avril 2015)
Doi : 10.1016/j.jfo.2014.05.023
Lettres à l'éditeur

Traitement d’une membrane néovasculaire choroïdienne chez un patient présentant une dystrophie rétinienne autosomique dominante rare par aflibercept : à propos d’un cas
Management of a choroidal neovascular membrane with aflibercept in a patient with a rare, autosomal dominant late-onset retinal degeneration: Case report
 

Y. Troumani a, , L. Beral a, T. David a, b
a Service d’ophtalmologie, CHU de Pointe-à-Pitre, route de Chauvel, BP 465, 97159 Pointe-à-Pitre cedex, Guadeloupe 
b UFR des sciences médicales, faculté de médecine Antilles-Guyane Hyacinthe Bastaraudn, campus de Fouillole, BP 145, 97154 Pointe-à-Pitre cedex, Guadeloupe 

Auteur correspondant.

La late-onset retinal degeneration (L-ORD) est une dystrophie rétinienne rare [1, 2, 3, 4, 5]. Ce cas met en évidence les caractéristiques cliniques et paracliniques de la L-ORD puis la gestion d’une complication : une membrane néovasculaire choroïdienne (NVC).

Un patient afro-caribéen âgé de 75ans nous a été adressé pour baisse bilatérale de l’acuité visuelle (AV) initialement mesurée à compte les doigts à droite (OD) et 20/100 à gauche (OG) avec nyctalopie. L’examen du fond d’œil des deux yeux a montré plusieurs zones d’atrophies géographiques impliquant la plupart du pôle postérieur. Il y avait des dépôts pigmentaires périphériques et les disques optiques étaient pâles. De plus, on notait une cicatrice disciforme à droite et à gauche une hémorragie sous-rétinienne temporale inférieure (Figure 1A). Un champ visuel de Goldmann montrait un scotome central avec rétrécissement concentrique plus important à droite qu’à gauche. Une tomographie par cohérence optique (OCT) a montré un amincissement de la rétine et un décollement séreux rétinien sur l’aire de la NVC de l’œil gauche ; à droite, on notait un remaniement anatomique important (Figure 1B). Les images d’angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine de l’œil droit (10min) ont révélé une NVC associée à un détachement de séro-hémorragique de la rétine (Figure 2A, B). Un électrorétinogramme montrait aucune réponse scotopique ou photopique mesurable et conduit au diagnostic de L-ORD. Trois injections intravitréenne d’aflibercept ont été proposées. Après trois mois de suivi, l’AV a remonté à 40/100 OG.



Figure 1


Figure 1. 

A. Photographie du fond d’œil droit et gauche : on note plusieurs îlots d’atrophie géographique impliquant la plupart du pôle postérieur. Pigments sur la mi-périphérie rétinienne, les nerfs optiques sont pâles. À droite : il y a une cicatrice disciforme ; à gauche : une hémorragie sous-rétinienne temporale inférieure. B. L’OCT montre un amincissement rétinien ; à droite : un remaniement global de la macula ; à gauche : une NVC associée à un décollement séreux rétinien.

Zoom



Figure 2


Figure 2. 

A. Angiographie fluorescéinique. B. Angiographie au vert d’indocyanine. Les examens révèlent une NVC associée à un décollement séro-hémorragique rétinien.

Zoom

La L-ORD est de transmission autosomique dominante ; c’est une dystrophie rétinienne rare due à une mutation (Ser163Arg) de la protéine C1QTNF5, ce qui conduit à la formation d’un épais dépôt de matières riches en lipides entre l’épithélium pigmentaire rétinien (RPE) et la membrane de Bruch. Il est postulé que ce dépôt peut agir comme une barrière aux transports des nutriments à la rétine. Dans les étapes ultérieures, il y a une perte généralisée de la RPE et des photorécepteurs [1, 2, 3, 4]. Les personnes touchées développent une perte bilatérale de la vision, une nyctalopie, des pigments sur la mi-périphérie rétinienne, des néovascularisations de la choroïde, une atrophie choriorétinienne et une atrophie zonulaire [1, 2, 3, 4, 5]. Cette maladie dégénérative ne doit pas être confondue à la dégénérescence maculaire liée à l’âge, à la dystrophie de Sorby ou encore à la rétinite pigmentaire [1, 2, 3, 4]. À ce jour, quelques cas présentant ce type de complication et ayant bénéficié d’un traitement par photocoagulation au laser (trois cas) ou par injection intravitréenne de ranibizumab (un cas) ont été rapportés. Cependant, les résultats sont médiocres [6]. Nous rapportons le traitement d’une NVC avec trois injections d’aflibercept en intravitréen. Nous notons une stabilisation de la vision et aucun signe de récidive à 6 mois. L’aflibercept en intravitréen semble être sûr et plus efficace que la photocoagulation au laser dans le traitement de la NCV chez les patients atteints L-ORD [6]. Il peut être une alternative pour le ranibizumab dont l’utilisation a déjà été décrite dans ce cas [1].

L-ORD est une dystrophie rétinienne rare, les erreurs de diagnostic sont fréquentes. Les ophtalmologistes doivent y être sensibilisés et une enquête génétique familiale proposée. Un nouveau traitement contre le facteur de croissance vasculaire endothélial peut être une nouvelle possibilité pour la gestion des complications néovasculaires. Une connaissance plus approfondie des mécanismes moléculaires et génétiques de la L-ORD pourrait suggérer des pistes dans l’exploration de nouveaux traitements de cette maladie méconnue.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.

Références

Aye K.H., Gupta R., Talks S.J., Browning A.C. Treatment of a choroidal neovascular membrane in a patient with late-onset retinal degeneration with intravitreal ranibizumab Eye 2010 ;  24 : 1528-1530 [cross-ref]
Hayward C., Shu X., Cideciyan A.V., Lennon A., Barran P., Zareparsi Sawyer L.H., and al. Mutation in a short-chain collagen gene, CTRP5, results in extracellular deposit formation in late-onset retinal degeneration: a genetic model for age-related macular degeneration Hum Mol Genet 2003 ;  12 : 2657-2667 [cross-ref]
Milam A.H., Curcio C.A., Cideciyan A.V., Saxena S., John S.K., Kruth H.S., and al. Dominant late-onset retinal degeneration with regional variation of sub-retinal pigment epithelium deposits, retinal function, and photoreceptor degeneration Ophthalmology 2000 ;  107 : 2256-2266 [cross-ref]
Ayyagari R., Mandal M.N.A., Athanasios J.K., Chen L., McLaren N.C., Lichter M. Late-onset macular degeneration and long anterior lens zonules result from a CTRP5 gene mutation Invest Ophthalmol Vis Sci 2005 ;  46 : 3363-3371 [cross-ref]
Borooah S., Collins C., Wright A., Dhillon B. Late-onset retinal macular degeneration: clinical insights into an inherited retinal degeneration Postgrad Med J 2009 ;  85 : 495-500 [cross-ref]
Ayyagari R., Griesinger I.B., Bingham E., Lark K.K., Moroi S.E., Sieving P.S. Autosomal dominant hemorrhagic macular dystrophy not associated with the TIMP3 gene Arch Ophthalmol 2000 ;  118 : 85-92[Postgrad Med J 2011;87:792].  [cross-ref]



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