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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 38, n° 4
pages e77-e85 (avril 2015)
Doi : 10.1016/j.jfo.2014.04.027
Lettres à l'éditeur

Syndrome des taches blanches évanescentes associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos d’un cas
Multiple evanescent white dot syndrome associated with tuberous sclerosis: Case report
 

K. Zitte a, , F. Farguette a, N. Bonnin a, b, c, F. Bacin a, F. Chiambaretta a, b, c
a RMND-M2O pole, ophthalmology department, Clermont-Ferrand university hospital, 74, boulevard Jean-Jaurès, 63000 Clermont-Ferrand, France 
b EA 7281 R2D2, biochemistry laboratory, medicine faculty, Auvergne university, 49, boulevard François-Mitterrand, CS 60032, 63001 Clermont-Ferrand, France 
c Service de neuroradiologie, pôle radiologie, CHU de Clermont-Ferrand, 58, rue Montalembert, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1, France 

Auteur correspondant.
Introduction

Le syndrome des taches blanches évanescentes est une maladie rare avec 69 cas publiés entre 1984 et 1994 [1], décrite initialement par Jampol et al. [2] en 1984. Elle est le plus souvent unilatérale et touche préférentiellement les femmes de 20 à 40 ans (sex-ratio 3/1 ; extrêmes 14 à 57ans ; âge moyen 28ans) [3]. L’évolution est généralement spontanément favorable. L’acuité visuelle baisse rapidement de façon modérée à sévère et s’accompagne de photopsies et de scotomes. L’interrogatoire retrouve parfois un syndrome grippal dans les semaines précédentes [4]. À l’examen, on constate parfois une discrète inflammation vitréenne minime en regard de la papille. Le fond d’œil initial objective des taches blanches disséminées dans le pôle postérieur et le long des arcs vasculaires temporaux, et souvent un aspect granité de la macula. D’autres signes, tels qu’une inflammation péripapillaire, une vascularite rétinienne et un œdème papillaire peuvent être rapportés. Le diagnostic repose sur l’angiographie à la fluorescéine (AF) et essentiellement au vert d’infracyanine (ICGA).

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une phacomatose, de transmission autosomique dominante qui se manifeste au niveau ophtalmologique principalement par des hamartomes rétiniens. La prévalence en Europe est estimée à 8,8 sur 100 000 [5]. Deux locus majeurs ont été identifiés, l’un en 9q34 (TSC1), l’autre en 16p13 (TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs et le produit du gène TSC2  est la tubérine. Plus de la moitié des cas sont sporadiques (mutations spontanées). La pénétrance est de 95 %, avec une expressivité très variable même à l’intérieur d’une même famille. La maladie est marquée par la présence d’hamartomes dans de multiples organes en particulier le cerveau, le rein et le cœur. Classiquement, elle est définie par une triade clinique associant déficience mentale, épilepsie et angiofibromes de la face.

Les lésions non rétiniennes associées à la STB comprennent : les angiofibromes des paupières, le colobome irien, le strabisme, la poliose des sourcils, l’œdème papillaire, la dépigmentation de l’iris en secteur et les troubles de la réfraction [6].

Au fond d’œil plusieurs lésions rétiniennes peuvent être observées : astrocytomes, lésions pigmentaires et plages d’atrophie rétinienne qui peuvent compliquer l’interprétation de l’imagerie multimodale lorsque d’autres pathologies se surajoutent : par exemple un multiple evanescent white dot syndrome (MEWDS) dans notre cas. Nous rapportons l’observation d’un garçon, atteint d’une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), ayant présenté un syndrome des taches blanches évanescentes bilatéral. Cette association de deux maladies rares n’a encore jamais été décrite.

Observation

Un enfant de 11ans était amené par ses parents aux urgences ophtalmologiques pour une baisse d’acuité visuelle évoluant depuis 5jours, associée à des phosphènes. Il était d’origine marocaine et porteur d’une délétion partielle du gène TSC2 , responsable d’une sclérose tubéreuse de Bourneville connue. À l’examen clinique, il présentait des angiokératomes en aile de papillon au niveau des joues (Figure 1), des taches achromiques sur les membres inférieurs et une hyperlaxité ligamentaire. Il n’avait pas de retard scolaire, pas de troubles neurologiques ni de complication rénale ou cardiaque de sa pathologie. À l’interrogatoire on ne retrouvait pas d’infection virale récente, pas de contact avec des animaux, ni de prise de toxique. L’acuité visuelle était évaluée à 2/10, P14 à droite et 3,2/10, P8 à gauche avec correction. L’examen du segment antérieur et le tonus oculaire étaient normaux aux deux yeux en dehors d’une mamillation irienne à gauche. Le fond d’œil droit mettait en évidence un astrocytome rétinien péripapillaire, d’aspect muriforme, d’environ un diamètre papillaire. On retrouvait également deux lésions rétiniennes, d’aspect cotonneux entre les arcs vasculaires supérieurs d’environ un quart de diamètre papillaire, évoquant des astrocytomes de type 1. À gauche, il existait des lésions liées à sa STB avec un astrocytome de type 2 sous l’arc veineux temporal inférieur d’environ 2/3 de diamètre papillaire et de petits astrocytomes débutants épars.



Figure 1


Figure 1. 

Angiokératomes en ailes de papillon au niveau des joues.

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On notait de multiples taches blanches de petit diamètre sur les deux yeux, qui prédominaient en moyenne périphérie en épargnant la fovéa, associées à un granité maculaire bilatéral, sans hyalite visible (Figure 2A et B).



Figure 2


Figure 2. 

Rétinophotographies. A. Œil droit : astrocytome péripapillaire de type II (étoile). B. Œil gauche : astrocytomes de type I (flèches), multiples taches blanches éparses et aspect granité fovéolaire.

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L’examen clinique a été complété par des clichés en autofluorescence (BL-FAF, excitation 488nm, émission>500nm), une tomographie par cohérence optique spectral domain (SD-EDI-OCT, Heidelberg engineering, Allemagne), et une angiographie à la fluorescéine (AF) et au vert d’infracyanine (ICGA), réalisées à l’aide du Spectralis® (Heidelberg engineering, Allemagne). Une IRM cérébrale a été réalisée, ainsi que des explorations électrophysiologiques (potentiels évoqués visuels [PEV] et électrorétinogramme [ERG]). Une surveillance rapprochée a été réalisée à une semaine, quinze jours, un et six mois.

En FAF, les astrocytomes apparaissaient hypoautofluorescents, on notait cependant une hyperautofluorescence de l’astrocytome péripapillaire droit liée à la présence de calcifications.

Les taches blanches avaient un comportement plus difficile à analyser avec différentes intensités d’autofluorescence des pôles postérieurs et de la moyenne périphérie (Figure 3A et E). On retrouvait des taches dont l’autofluorescence était augmentée au centre et qui correspondaient aux lésions hypocyanescentes visualisées lors des phases tardives d’ICGA.



Figure 3


Figure 3. 

Œil droit (A, B, C, D) ; œil gauche (E, F, G, H). A et E. Cliché en autofluorescence : hyperautofluorescence de l’astrocytome de type 2, les autres sont hypoautofluorescents ; et nombreuses taches hyperautofluorescentes des pôles postérieurs et de la moyenne périphérie. Angiographie à la fluorescéine aux temps précoces (B et F), puis tardifs (C et G). Masquage précoce des astrocytomes, puis coloration progressive. Pinpoints hyperfluorescents groupés en amas (anneau bleu), disposés en couronne périfovéolaire. D et H. Angiographie au vert d’infracyanine aux temps tardifs : nombreuses taches hypofluorescentes dont certaines sont coalescentes, du pôle postérieur et de la moyenne périphérie, associées à un probable anneau hypofluorescent péripapillaire à droite.

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L’AF objectivait un effet de masquage des astrocytomes aux temps précoces, suivi par une coloration progressive tout au long de la séquence. Les taches blanches s’imprégnaient de façon diffuse donnant un aspect pommelé au fond d’œil. On retrouvait également des points hyperfluorescents groupés en amas (flèches blanches), avec une disposition en couronne périfovéolaire (Figure 3B, C, F et G).

À l’ICGA, on notait des taches hypofluorescentes du pôle postérieur et de la moyenne périphérie beaucoup plus nombreuses qu’en angiographie à la fluorescéine, ainsi qu’un probable anneau hypofluorescent péripapillaire, partiellement masqué par l’astrocytome à droite. Les taches apparaissaient tellement nombreuses et coalescentes que les zones de rétine saine étaient rares, notamment sur l’œil droit (Figure 3D et H).

L’OCT montrait des altérations, voire une quasi-disparition de la ligne de jonction des articles internes et externes des photorécepteurs. De nombreux points hyperréflectifs étaient visibles dans le vitré signant une hyalite infraclinique, mais également en intrarétinien témoins d’un certain degré d’inflammation rétinienne (Figure 4A et B).



Figure 4


Figure 4. 

OCT de l’œil droit en phase aiguë (A) et à 4 mois (B). Irrégularité de l’ellipsoïde et de l’épithélium pigmentaire rétinien ; multiples points hyperréflectifs dans le vitré et intrarétinien. Normalisation à 4 mois.

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Devant ce tableau atypique de MEWDS associé à des manifestations ophtalmologiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville, le bilan a été complété par des explorations électrophysiologiques : les potentiels évoqués visuels (PEV) étaient normaux, l’ERG retrouvait une altération des réponses en photo et scotopique (diminution des ondes a et b) compatible avec un MEWDS.

Une IRM, qui, par ailleurs, était la première chez cet enfant, a été réalisée pour compléter le bilan de sa STB et pour éliminer formellement une origine neurologique à sa baisse de vision. Elle était typique de la STB, avec :

de multiples lésions cérébrales périphériques, intéressant la substance blanche sous-corticale, en hypersignal T2 en FLAIR et en hyposignal T1 en BRAVO, sans réhaussement après injection de produit de contraste, de distribution éparse dans les deux hémisphères mais prédominant au niveau du lobe frontal. Une lésion de même comportement très probablement calcifiée (hyposignal T2) de la substance blanche était retrouvée dans la région temporale gauche profonde ;
de multiples lésions sous-épendymaires de petite taille (en tête d’épingle) qui faisaient saillie dans le système ventriculaire.

Aucune de ces lésions ne laissait suspecter un éventuel astrocytome à cellules géantes, ni même une dégénérescence, ni de lésion des voies optiques pouvant expliquer la baisse d’acuité visuelle (Figure 5).



Figure 5


Figure 5. 

IRM cérébrale en séquence T2 Flair, coupe axiale : multiples lésions cérébrales périphériques, intéressant la substance blanche sous-corticale, en hypersignal T2 en FLAIR de distribution éparse dans les 2 hémisphères.

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Après concertation, le diagnostic de MEWDS a été incriminé et le patient surveillé de manière rapprochée.

Une semaine plus tard, on constatait une amélioration spontanée de l’acuité visuelle à 6,3/10, P3 à droite et 5/10, P2 à gauche avec correction. Les segments antérieurs étaient inchangés. Le fond d’œil objectivait une diminution des taches blanches et de leur intensité dans les deux yeux, les astrocytomes étaient identiques.

Le patient a été revu à un et deux mois avec amélioration progressive spontanée de l’acuité visuelle remontée au dernier contrôle à 10/10 P2 aux deux yeux. Les champs visuels de Goldmann ont pu être réalisés à un et deux mois (celui réalisé en phase aiguë était ininterprétable). À un mois, on retrouvait un élargissement de la tache aveugle aux deux yeux, s’améliorant au dernier examen. L’ERG et l’OCT se sont également normalisés à deux mois. Les clichés en FAF réalisés à 6 mois montraient un aspect identique des astrocytomes mais une complète disparition des taches hyperautofluorescentes aux pôles postérieurs et en moyenne périphérie. Il persistait quelques micropoints hypoautofluorescents prédominant en périmaculaire (Figure 6C). Les clichés en FAF ont été réalisés sur la périphérie rétinienne et mettaient en évidence de larges plages d’hypoautofluorescence, en carte de géographie, sur la moyenne et l’extrême périphérie (Figure 7).



Figure 6


Figure 6. 

(A) ICGA de l’œil droit : taches hypofluorescentes. Clichés en autofluorescence en phase aiguë (B) : taches hyperautofluorescentes ; et à 6 mois (C) : disparition des taches hyperautofluorescentes, nombreuses taches de petit diamètre hypoautofluorescentes correspondant probablement à des astrocytomes de type 1 infracliniques.

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Figure 7


Figure 7. 

Cliché en autofluorescence de l’œil gauche : multiples zones hypoautofluorescentes, avec aspect à l’emporte-pièce.

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Discussion

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose rare à transmission autosomique dominante. Chez notre patient, la délétion partielle du gène TSC2  est une mutation de novo puisqu’elle n’a pas été retrouvée chez ses parents. Le diagnostic génétique avait été demandé devant la présence de critères majeurs de STB, les angiofibromes des pommettes et des taches achromiques cutanées existant depuis sa naissance. Les autres signes présents dans notre cas sont des hamartomes nodulaires rétiniens multiples, des taches achromiques rétiniennes, des tubers corticaux et la présence de nodules sous-épendymaires. Il ne présente ni retard mental, ni épilepsie, en effet, la triade associant retard mental, épilepsie et angiofibromes de la face est retrouvée chez moins de 50 % des patients [7].

Au niveau ophtalmologique, l’anomalie la plus fréquente associée à la STB est l’hamartome rétinien astrocytique, encore appelé « phacome rétinien ». Il est associé à la STB dans 50 % des cas [8] et peut prendre trois formes cliniques :

le type 1 est une lésion cotonneuse plate ou peu saillante, molle, grise, translucide, non calcifiée de ¼ à 2 diamètres papillaires, c’est le plus fréquent (50 à 70 % des cas) ;
le type 2 : la forme surélevée, opaque, multinodulaire, calcifiée, d’aspect muriforme, en « amas de grains de tapioca », plus postérieur de ¼ à 4 diamètres papillaires, rencontré dans 50 à 55 % des cas ;
le type 3 : la forme intermédiaire, plus rare ayant les caractéristiques des deux précédentes.

Nous avons pu identifier au FO et à l’imagerie multimodale de nombreux phacomes rétiniens de type 1 bilatéraux et un phacome rétinien de type 2 dans chaque œil, celui de localisation péripapillaire à droite étant plus volumineux.

Ces lésions sont le plus souvent asymptomatiques. Le diagnostic se fait lors d’examens ophtalmologiques systématiques. Les hamartomes rétiniens ne sont généralement pas évolutifs dans le temps et n’entraînent théoriquement pas de baisse d’acuité visuelle sauf en cas de localisation fovéolaire ou de complications locales. Ces complications sont rares, peuvent apparaître à tout âge et grever le pronostic visuel : décollement séreux rétinien avec exsudats, néovascularisation rétinienne avec œdème maculaire [9], hémorragie vitréenne, essaimage du vitré, nécrose rétinienne, glaucome néovasculaire… Chez notre patient, les astrocytomes ont été découverts de manière fortuite dans le cadre du bilan de la baisse d’acuité visuelle et sont restés stables depuis. À l’AF, l’absence de diffusion au niveau des astrocytomes excluait l’hypothèse d’une complication de type dégénérescence kystique.

Devant une baisse d’acuité visuelle chez un patient atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville les étiologies ophtalmologiques liées à cette pathologie sont donc rares et l’origine est le plus souvent centrale par hydrocéphalie obstructive sur nodule sous-épendymaire [10]. C’est en effet la première cause de baisse d’acuité visuelle décrite chez les patients atteints de STB, et elle doit être systématiquement recherchée. Dans notre cas, le patient ne présentait pas de signe neurologique, on ne retrouvait pas d’œdème papillaire et l’IRM réalisée ne montrait pas de signes d’hypertension intracrânienne ni de lésion sous-épendymère. La piste d’une dystrophie rétinienne, évoquée au début de la prise en charge, a rapidement été abandonnée grâce à l’imagerie multimodale et notamment le comportement des lésions rétiniennes à l’ICGA. De surcroît l’amélioration spontanée des symptômes a contredit cette hypothèse. Devant la présence de taches blanches au fond d’œil, les différentes entités cliniques des syndromes des taches blanches inflammatoires ont été discutées.

Le principal diagnostic différentiel était l’épithéliopathie en plaques, la maladie affectant typiquement des sujets jeunes, sans prédominance de sexe, ni antécédent particulier [11], le plus souvent de façon bilatérale. Le tableau est accompagné dans un tiers des cas d’un syndrome grippal, qui était absent chez notre patient. Le fond d’œil objective habituellement des plaques multiples confluentes, et multicycliques du pôle postérieur, à bords bien délimités, et d’environ un quart à deux diamètres papillaires. Pour notre patient, le terrain et la bilatéralité peuvent correspondre, néanmoins l’aspect initial du fond d’œil est différent puisque les taches sont d’un diamètre inférieur. Les angiographies nous ont fait exclure cette hypothèse, les plaques étant normalement hypofluorescentes aux temps précoces en AF avec une imprégnation progressive lors d’une EEP, ce qui ne concordait pas avec nos clichés (Tableau 1). L’aspect des taches au FO et leur caractère hyperfluorescent aux temps précoces de l’AF permettaient d’exclure d’emblée la choroïdite serpigineuse, la choriorétinite en plaque et la maculopathie persistante en plaque.

De la même manière, une rétinochoroïdopathie de type Birdshot a été éliminée sans difficulté. Malgré une atteinte bilatérale, les sujets touchés sont en général des adultes de 40 à 50ans et les taches sont ovales, hypopigmentées et ont une disposition différente, avec une prédominance en nasal de la papille, donnant un aspect de cible au FO. Une vascularite et un œdème maculaire et/ou papillaire peuvent être associés, et l’évolution se fait en général vers la récidive.

La choroïdopathie ponctuée interne (PIC) a été également envisagée, en effet le terrain pouvait correspondre, la maladie se manifestant chez des patients jeunes, mais en général de sexe féminin. Les taches sont petites, rondes, peu nombreuses (2 à 6) et localisées au pôle postérieur et leur coalescence peut entraîner un décollement séreux rétinien [12]. Les taches actives sont autofluorescentes [13] et leur comportement angiographique est identique à celui décrit dans le MEWDS. À l’OCT, les lésions actives sont caractérisées par un décollement de l’épithélium pigmentaire (DEP), parfois associé à un décollement séreux rétinien (DSR) en regard [14] ; la ligne de jonction des articles internes et externes des photorécepteurs peut être interrompue et serait liée à la « compression » des photorécepteurs par l’élévation de l’EPR. L’évolution se fait vers l’apparition d’une néovascularisation choroïdienne dans les 6 premiers mois, dans 25 à 40 % des cas [15]. Pour notre patient, les taches étaient nombreuses et dépassaient largement les arcades vasculaires, on ne retrouvait pas de DEP ni de DSR à l’OCT et l’évolution a été spontanément favorable. Le diagnostic de PIC a donc été écarté.

L’épithéliite rétinienne aiguë aurait pu être suspectée, car elle affecte des patients jeunes, sans réelle prédominance de sexe et est unilatérale dans 60 % des cas [11]. Le FO retrouve également des petites taches blanches mais plus jaunâtres et entourées d’un halo au pôle postérieur. De plus en AF, les taches ont un centre hypofluorescent et sont entourées d’un halo hyperfluorescent en rayon de miel [16] non retrouvé pour notre cas (Tableau 1).

En faveur du MEDWS, on retrouvait l’aspect du fond d’œil avec les multiples petites taches blanches au pôle postérieur et en moyenne périphérie, non confluentes associées à un aspect granité fovéolaire.

Le syndrome d’élargissement de la tache aveugle (AIBSE) est une pathologie proche du MEWDS, et serait une étiologie possible de la baisse d’acuité visuelle dans notre cas. En effet, des similitudes sémiologiques sont retrouvées dans les deux maladies si bien que Gass en a fait deux présentations différentes d’une même maladie ou une même maladie vue à des stades différents [17].

Les signes communs sont le terrain (sujets jeunes), les signes fonctionnels (photopsies), la rapidité d’installation, les altérations de l’électrorétinogramme, les anomalies à l’ICG, on retrouve aussi une même anomalie campimétrique avec un élargissement de la tache aveugle, constant pour l’un, et fréquent pour l’autre [18]. La principale différence réside dans l’absence de taches visualisées au FO et à l’AF qui peut néanmoins mettre en évidence des lésions de l’EPR et une coloration papillaire. L’ICGA objective des taches hypofluorescentes mais localisées préférentiellement en péripapillaire, associées à une hypofluorescence papillaire et péripapillaire, qui est discutable chez notre patient en raison du masquage partiel par l’astrocytome. Le MEWDS reste alors le diagnostic le plus probable, pour notre patient.

Les angiographies fluorescéine, ICG, ainsi que l’OCT et l’électrophysiologie étaient compatibles avec ce diagnostic : taches hyperfluorescentes aux temps précoces de l’AGF, avec hyperfluorescence tardive sans diffusion ; localisation évocatrice en couronne périmaculaire ; hypofluorescence à l’ICGA ; disparition de la ligne IS/OS à l’OCT. La résolution spontanée des signes cliniques et la normalisation des champs visuels de Goldmann et des examens électrophysiologiques en deux mois sont en faveur de ce diagnostic.

Le syndrome des taches blanches évanescentes était donc le diagnostic le plus probable chez notre patient mais néanmoins dans une forme atypique de par le terrain et la bilatéralité. En effet, le MEWDS atteint généralement des femmes de la deuxième à la cinquième décennie et seulement quelques cas d’atteinte chez l’homme [19] et 4 cas chez l’enfant [20] ont été décrits dans la littérature.

Le MEWDS est une pathologie généralement unilatérale et uniphasique, bien que des rechutes puissent se produire. Dans notre cas, l’atteinte est bilatérale, simultanée mais elle reste asymétrique tout comme le cas décrit par Aaberg et al. [21]. Seuls Jost et al. [22] ont rapporté un cas de MEWDS bilatéral symétrique qu’ils ont étiqueté comme « anormal ».

Dans les syndromes des taches blanches, les pathologies seraient liées à une prédisposition génétique déclenchant des réactions immunes ou auto-immunes anormales à des facteurs environnementaux notamment viraux. Ainsi, dans le MEWDS, une susceptibilité génétique a été évoquée avec notamment une association au typage HLA B51 [23], le virus associé serait le virus de la varicelle et la vaccination contre l’hépatite A et B. La physiopathologie serait, comme pour toutes les choriocapillaropathies inflammatoires, liée à une non-perfusion choriocapillaire d’origine inflammatoire conduisant à une ischémie et un dysfonctionnement de la rétine externe.

Les images d’OCT maculaire anormales sont compatibles avec les descriptions existantes dans le MEWDS et sont probablement dues à des changements inflammatoires et atrophiques post-inflammatoires dans les couches des photorécepteurs. Dans une étude antérieure avec OCT à ultra-haute résolution (UHR-OCT), Nguyen et al. ont rapporté que l’inflammation des cellules de l’EPR pourrait interrompre de façon aiguë l’orientation des segments externes des photorécepteurs, en déterminant une atténuation du signal OCT provenant de la jonction des segments internes/externes (IS/OS) des photorécepteurs après le défaut d’alignement des segments externes [24]. Il n’a jamais été retrouvé de lésions au niveau de l’épithélium pigmentaire dans les études [25]. L’interprétation des clichés en autofluorescence et des angiographies s’est avérée compliquée par la présence simultanée d’anomalies liées au MEWDS et à la STB.

En FAF, on retrouvait trois niveaux de fluorescence. Pour rappel, le FAF permet une cartographie de la distribution de la lipofuscine et d’autres fluorophores précurseurs dans la couche monocellulaire de l’épithélium pigmenté rétinien (EPR), elle est donc un indicateur de sa santé [26].

Les astrocytomes de type 1 apparaissent hypofluorescents, par effet masque de l’autofluorescence rétinienne physiologique. Les astrocytomes de type 2 présentent une augmentation de leur fluorescence liée à la présence de calcifications en surface.

Chez notre patient, la plupart des taches blanches ont un comportement « classique » du MEWDS. Elles sont hyperautofluorescentes et correspondent aux taches visualisées au fond d’œil et aux sites hypofluorescentes en ICGA (Figure 6A et B). En revanche pour d’autres taches blanches, l’hyperautofluorescence est moins intense tout comme l’hypofluorescence en ICGA moins marquée. La physiopathologie du MEWDS explique peut-être cette différence. En effet, l’hyperautofluorescence des taches blanches lors d’un MEWDS en phase aiguë s’explique par une augmentation de la phagocytose des segments externes des photorécepteurs, augmentant ainsi la production de lipofuscine. Après la phase inflammatoire, les photorécepteurs renouvellent leurs segments externes, ce qui diminue le métabolisme de l’EPR et la production de lipofuscine. L’hyperautofluorescence des taches blanches est donc plus intense en phase initiale.

Les différents niveaux d’autofluorescence pourraient ainsi s’expliquer par des lésions de taille et d’âge différents, ainsi que par la présence d’astrocytomes de type 1 de petite taille qui ne sont pas facilement décelables au fond d’œil et dont certains n’ont pu être observés que lors du contrôle en FAF à six mois (Figure 6C).

De plus les photorécepteurs situés au centre de lésions étendues sont probablement plus affectés que ceux situés au centre de lésions plus petites [27]. Ce phénomène participerait également aux différents degrés d’hyperautofluorescence, mais pourrait aussi nous aider à interpréter les clichés d’ICGA. En effet, dans le MEWDS, l’hypofluorescence des taches blanches augmente tout au long de l’ICGA pour être maximale aux temps tardifs. Ce mécanisme serait lié à une hypoperfusion sévère plutôt qu’à une non-perfusion choroïdienne [28], et pourrait engendrer une ischémie localisée au centre des lésions étendues, expliquant une hypofluorescence plus franche en ICGA. Sur nos clichés d’ ICGA, on observe effectivement de nombreuses taches hypofluorescentes coalescentes témoins d’un certain degré d’hypoxie de la choroïde. Et au centre de certaines de ces taches, on observe une hypofluorescence plus marquée qui pourrait révéler des zones d’ischémie de la choroïde. À l’angiographie à la fluorescéine, plusieurs lésions ont un comportement différent de celui des taches blanches et des astrocytomes. Dans les astrocytomes, il existe, typiquement, un phénomène de masquage du fond choroïdien aux temps précoces, puis le colorant fait apparaître le caractère vasculaire de la tumeur. Aux temps tardifs, la lésion présente une hyperfluorescence diffuse par accumulation et imprégnation du colorant sur toute sa surface sans la dépasser.

On retrouvait de multiples pinpoints disposés en couronne périmaculaire, passés inaperçu à l’examen du fond d’œil. Ils apparaissaient hypoautofluorescents en FAF, hyperfluorescents, localisés en sous-rétinien au AF et hypofluorescents en ICGA. Roberston décrit chez des patients atteints de STB, des lésions punctiformes fortement pigmentées, en moyenne périphérie d’environ à 0,5 à 2 fois le diamètre d’une veinule proximale qui sont des sites focaux d’hypertrophie congénitale de l’EPR [6]. Cette hypothèse paraît cependant peu probable de par l’absence de lésions pigmentées au fond d’œil et par leur nette diminution, voire quasi-disparition sur les clichés en autofluorescence à six mois. Ces pinpoints peuvent être attribués aux phénomènes inflammatoires et pourraient correspondre au granité maculaire décrit dans le MEWDS.

À la consultation de surveillance des 6 mois, nous nous sommes interrogés sur l’intérêt de réaliser de nouveau des angiographies au vert d’infracyanine et à la fluorescéine. Nous aurions ainsi pu comparer nos clichés initiaux et peut-être mieux compris les anomalies observées. Cependant, nous avons jugé ces explorations trop invasives chez ce jeune patient, dans la mesure où la récupération était complète. Nous avons donc contrôlé les clichés d’autofluorescence sur lesquels nous avons observé en périphérie de larges zones d’hypoautofluorescence que nous n’avions pas notées en phase aiguë et que nous attribuons de fait à la STB.

Robertson a effectivement décrit des troubles pigmentaires rétiniens avec des zones d’hyperpigmentation et des lésions achromiques de l’épithélium pigmentaire rétinien siégeant au pôle postérieur et en moyenne périphérie, chez 39 % des sujets atteints de STB. Ces zones de dépigmentation relative peuvent être visibles en anneau péritumoral. Il décrit également des lésions dépigmentées ayant un aspect à l’emporte-pièce situées au pôle postérieur ou en moyenne périphérie, ressemblant à des pavés de dégénérescence [29]. Dans certains cas, elles peuvent se présenter comme une plaque profonde à centre gris-blanc masquant la vascularisation choroïdienne et être entourées d’un anneau pigmenté [30]. Les zones d’hypoautofluorescence retrouvées sur la moyenne et l’extrême périphérie, chez notre patient sur les clichés à six mois, pourraient être des zones de dépigmentation en secteur de l’EPR.

Conclusion

Le MEWDS et la STB sont deux pathologies rares, ayant des manifestations ophtalmologiques dont l’association à notre connaissance n’a pas été décrite dans la littérature. L’analyse de l’imagerie multimodale est précieuse pour le diagnostic, en permettant d’éliminer les autres formes du syndrome des taches blanches et les causes ophtalmologiques de baisse d’acuité visuelle liées à la STB, et en permettant la description détaillée d’anomalies rétiniennes rares décrites dans cette phacomatose. L’association de ces deux pathologies rend l’interprétation des clichés d’autofluorescence et d’angiographie ICG difficile, néanmoins ces examens nous semblent indispensables pour le diagnostic de MEWDS.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.


 Communication affichée présentée lors du 120e congrès de la Société française d’ophtalmologie en mai 2014.

Références

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