La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primitif rare héréditaire à l’origine d’infections à répétition et d’une susceptibilité accrue aux maladies auto-immunes. Notre but, à travers l’observation d’une fille présentant une granulomatose septique chronique associée à une hépatite auto-immune, est d’analyser les particularités cliniques, thérapeutiques et évolutives des manifestations auto-immunes dans cette situation.

Cette enfant âgée de 18 mois a été admise pour l’exploration d’une hépatomégalie. Ses deux sœurs étaient décédées dans un contexte infectieux. Les explorations ont révélé une cytolyse hépatique avec un taux de gammaglobulines plasmatiques normal et des auto-anticorps négatifs. L’examen histopathologique d’une biopsie hépatique a montré la présence d’une fibrose portale associée à une hépatite d’interface en faveur d’une hépatite auto-immune. Sous corticothérapie et azathioprine, une amélioration clinique et la normalisation des transaminases a été observée. À l’âge de 2ans, l’enfant a été réhospitalisée dans un tableau de septicémie à staphylocoque doré avec de multiples localisations (infection cutanée, ostéoarthrite du coude droit, pneumopathie, abcès fessier). Le bilan immunitaire a mis en évidence une granulomatose septique chronique. Une antibiothérapie adaptée et une réanimation intensive n’ont pu éviter une issue fatale.

Le diagnostic d’une granulomatose septique chronique, qui peut être associée à une maladie auto-immune, doit être précoce afin d’instaurer un traitement approprié, d’améliorer la qualité de vie et de diminuer la mortalité.

Chronic granulomatous disease is a rare inherited primary immune deficiency disease characterized by recurrent infection and an increased susceptibility to autoimmunity disorders. We report on the case of a girl with autoimmune hepatitis in chronic granulomatous disease to describe the clinical and biological features and treatment implications for patients with chronic granulomatous disease associated with autoimmune disorders.

An 18-month-old girl was referred to our department for investigation of hepatomegaly. She was the third child of non-consanguineous parents. Her two elder sisters had died from infectious diseases at an early age. She had elevated liver transaminase levels with a normal gamma globulin concentration. Negative results were found for all autoimmune markers (antinuclear antibody, anti-smooth muscle, anti-liver-kidney microsomal, anti-liver cytosol and anti-soluble liver antigen). Her liver biopsy showed features of interface hepatitis with portal fibrosis. The diagnosis of seronegative autoimmune hepatitis was established. Treatment with corticosteroids and azathioprine led to clinical improvement with normalization of transaminases. Six months after initial presentation, at the age of 2 years, she was readmitted for fever. Staphylococcus aureus bacteremia was identified with multiple foci of infection (skin infection, arthritis of the right elbow, pneumonia, buttock abscess). The immunological workup revealed chronic granulomatous disease. The course was marked by a fatal outcome despite appropriate antibiotics and intensive care.

Early diagnosis of the association between chronic granulomatous disease and autoimmune disorders allows for appropriate treatments, improves the quality of life for affected patients, and reduces the risk of mortality.