Article

4 Iconography
Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates

  • You can purchase this item in Pay Per ViewPay per View - FAQ : 30,00 € Taxes included to order
    Pages Iconography Videos Other
    6 4 0 0


Archives de pédiatrie
Volume 22, n° 6
pages 630-635 (juin 2015)
Doi : 10.1016/j.arcped.2015.02.017
Received : 5 November 2014 ;  accepted : 25 February 2015
Déficit complet en adénosine-désaminase-1 : une erreur innée du métabolisme responsable d’un déficit immunitaire combiné sévère
Adenosine deaminase 1 deficiency, an inborn error of metabolism underlying a severe form of combined immunodeficiency
 

A. Giraud a, , M.-P. Lavocat a, C. Cremillieux a, H. Patural a, S. Thouvenin b, A. David b, J.-L. Perignon c, J.-L. Stephan b
a Réanimation néonatale et pédiatrique, pôle mère-enfant, hôpital Nord, centre hospitalier universitaire de Saint-Étienne, 42005 Saint-Étienne, France 
b Hématologie-oncologie pédiatrique, pôle mère-enfant, hôpital Nord, centre hospitalier universitaire de Saint-Étienne, 42005 Saint-Étienne, France 
c Faculté de médecine Paris 5, université René Descartes–Paris 5, CHU Necker–Enfants-Malades, Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) représentent un groupe hétérogène de déficits immunitaires cellulaires graves. Leur diagnostic doit être précoce afin de permettre une prise en charge adaptée avant la survenue de complications infectieuses engageant le pronostic vital ou l’administration de vaccins vivants. Le déficit en adénosine-désaminase-1 (ADA1) est une erreur innée du métabolisme responsable d’un DICS associant une lymphopénie sévère à une atteinte osseuse caractéristique. Nous présentons une observation typique de défaut d’ADA1 chez une enfant pour laquelle le diagnostic a été porté à 2 mois de vie, devant une atteinte pulmonaire non infectieuse et une lymphopénie extrême. La restauration immunitaire sous enzymothérapie substitutive par ADA bovine pégylée a été satisfaisante. L’enfant était en attente d’un traitement curateur par thérapie génique. La greffe de cellules souches hématopoïétiques était aussi considérée. À travers cette observation, nous soulignons l’importance que revêt une lymphopénie sévère chez un jeune enfant pour le diagnostic des déficits immunitaires primitifs et nous décrivons le phénotype de cette affection rare.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary

Severe combined immune deficiencies (SCIDs) are a heterogeneous group of severe cellular immunodeficiencies. Early diagnosis is essential to allow adapted care before life-threatening systemic infections or complications associated with live vaccines. Adenosine deaminase 1 deficiency (ADA1) is an inborn error of metabolism leading to severe lymphopenia and characteristic bone lesions. Herein, we present the typical case of a child in whom ADA SCID was diagnosed at 2months of life, revealed by lung involvement and extreme lymphopenia. Immune restoration in terms of peripheral lymphocyte count with enzyme replacement therapy, namely pegylated bovine ADA, is satisfactory so far. The search for a compatible donor is underway. Correcting the genetic defect by gene transfer is also being considered. The phenotype of this very rare condition is described. A severe peripheral lymphopenia in a young child is a finding of utmost importance for the diagnosis of a primary cellular immunodeficiency.

The full text of this article is available in PDF format.


© 2015  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline