Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) représentent un groupe hétérogène de déficits immunitaires cellulaires graves. Leur diagnostic doit être précoce afin de permettre une prise en charge adaptée avant la survenue de complications infectieuses engageant le pronostic vital ou l’administration de vaccins vivants. Le déficit en adénosine-désaminase-1 (ADA1) est une erreur innée du métabolisme responsable d’un DICS associant une lymphopénie sévère à une atteinte osseuse caractéristique. Nous présentons une observation typique de défaut d’ADA1 chez une enfant pour laquelle le diagnostic a été porté à 2 mois de vie, devant une atteinte pulmonaire non infectieuse et une lymphopénie extrême. La restauration immunitaire sous enzymothérapie substitutive par ADA bovine pégylée a été satisfaisante. L’enfant était en attente d’un traitement curateur par thérapie génique. La greffe de cellules souches hématopoïétiques était aussi considérée. À travers cette observation, nous soulignons l’importance que revêt une lymphopénie sévère chez un jeune enfant pour le diagnostic des déficits immunitaires primitifs et nous décrivons le phénotype de cette affection rare.

Severe combined immune deficiencies (SCIDs) are a heterogeneous group of severe cellular immunodeficiencies. Early diagnosis is essential to allow adapted care before life-threatening systemic infections or complications associated with live vaccines. Adenosine deaminase 1 deficiency (ADA1) is an inborn error of metabolism leading to severe lymphopenia and characteristic bone lesions. Herein, we present the typical case of a child in whom ADA SCID was diagnosed at 2months of life, revealed by lung involvement and extreme lymphopenia. Immune restoration in terms of peripheral lymphocyte count with enzyme replacement therapy, namely pegylated bovine ADA, is satisfactory so far. The search for a compatible donor is underway. Correcting the genetic defect by gene transfer is also being considered. The phenotype of this very rare condition is described. A severe peripheral lymphopenia in a young child is a finding of utmost importance for the diagnosis of a primary cellular immunodeficiency.