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Archives de pédiatrie
Volume 22, n° 6
pages 646-652 (juin 2015)
Doi : 10.1016/j.arcped.2015.03.001
Received : 24 June 2014 ;  accepted : 3 Mars 2015
Projet de mise en place du dépistage néonatal systématique des déficits immunitaires combinés sévères : présentation de l’étude DEPISTREC
Neonatal screening of severe combined immunodeficiencies
 

C. Thomas a, , S. Mirallié b, C. Pierres c, C. Dert c, M.-C. Clément f, N. Mahlaoui d, e, g, I. Durand-Zaleski f, A. Fischer d, e, g, M. Audrain h

Pour le groupe DEPISTREC1

  Groupe de travail constitué de M. Audrain, I. Durand-Zaleski, A. Fischer, N. Mahlaoui, S. Mirallie, M. Roussey, V. Sebille, C. Thomas.

a Service d’hématologie et d’immunologie pédiatrique, hôpital Mère-Enfants, 7, quai Moncousu, 44000 Nantes, France 
b Laboratoire ANDEMEGEN, 38, boulevard J.-Monnet, 44093 Nantes cedex1, France 
c Direction de la recherche, cellule Innovation, 5, allée de l’Île-Gloriette, 44093 Nantes cedex 1, France 
d Centre de référence déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH), hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
e Unité d’immunologie, hématologie et rhumatologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
f Unité de recherche clinique en économie Île-de-France, groupe hospitalier Albert-Chenevier-Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil, France 
g Institut Imagine, 24, boulevard Montparnasse, 75015 Paris, France 
h Laboratoire d’immunologie, 9, quai Moncousu, 44000 Nantes, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pas identifiés et pris en charge, et sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permettent de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS diagnostiqué avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à celle des enfants reconnus plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECs), est possible à partir des taches de sang déjà prélevées chez tous les nouveau-nés sur carton de « Guthrie » pour les dépistages systématiques. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que quelle que soit l’organisation du dépistage retenue en France, le dépistage néonatal généralisé du DICS est faisable et acceptable par la population. Notre projet est développé avec le Centre de référence national des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) et l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). Il a le soutien de l’European Society of Immune Deficiency (ESID), de la Société d’hématologie et d’immunologie pédiatrique (SHIP) et des associations de patients, française (IRIS) et internationale (IPOPI). Un financement du ministère de la Santé via la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a été obtenu en décembre 2013. Le promoteur de cette étude est le Centre hospitalier universitaire (CHU) de Nantes.

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Summary

Severe combined immunodeficiencies (SCID) are a group of inherited diseases of the immune system characterized by profound abnormalities of T-cell development. Infants with SCID require prompt clinical intervention to prevent life-threatening infection and studies show significantly improved survival in babies diagnosed at birth based on previous family history. SCID follows the criteria for population-based newborn screening because it is asymptomatic at birth and fatal within the 1st year of life if there is no intervention, the confirmation of the disease is easy, there is a curative treatment, and it is known that early hematopoietic stem cell transplantation significantly improves survival, the quality of immune reconstitution, and quality of life. Quantification of T-cell receptor excision circles (TRECs) in DNA extracted from Guthrie samples is a sensitive and specific screening test for SCID. We conducted a nationwide prospective study of neonatal screening of SCID in a population of 200,000 French newborns over a period of 2 years. The objective was to study the clinical utility and the cost-effectiveness ratio, and to demonstrate that universal SCID screening could result in a substantial benefit to detect individuals, making screening relatively cost-effective in spite of the low incidence of the disease.

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 Ce travail est financé par le ministère de la Santé français (PRME 2013 no IDRCB : 2014-A00224-43).

1  Groupe de travail constitué de M. Audrain, I. Durand-Zaleski, A. Fischer, N. Mahlaoui, S. Mirallie, M. Roussey, V. Sebille, C. Thomas.


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