S'abonner

Mosaïcisme de type 1 pour le gène PTEN responsable d’une hypertrophie tissulaire et d’une maladie de Cowden unilatérales - 29/05/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.04.050 
F. Caux 1, 2, , F. Coulet 3, C. Colas 3, L. Laroche 2, M. Longy 4, N. Sevenet 4
1 Li2P, Inserm U1125, université Paris 13, dermatologie 
2 HUPSSD, génétique, Bobigny, France 
3 CHU Pitié Salpétrière, Oncogénétique, Paris, France 
4 Institut Bergonié, Bordeaux, France 

Auteur correspondant. Li2P, Inserm U1125, 74, rue Marcel-Cachin, 93000 Bobigny, France.

Résumé

Les mutations germinales du gène PTEN sont responsables de la maladie de Cowden, maladie de prédisposition aux cancers. Nous avons décrit précédemment un mosaïcisme de type 2 pour ce gène suppresseur de tumeurs, responsable d’une maladie de Cowden associée à une hypertrophie tissulaire complexe et massive (syndrome SOLAMEN). Nous rapportons ici un mosaïcisme de type 1 du gène PTEN. Une femme de 34ans présentait une hémihypertrophie corporelle gauche harmonieuse, une maladie de Lhermitte-Duclos gauche, un lipome de la cuisse gauche, un strabisme gauche et des nodules du sein gauche. Un séquençage Sanger de l’ADN leucocytaire ne montrait pas de mutation du gène PTEN mais un séquençage NGS retrouvait une mutation faux sens délétère du codon 130 (c.389 G>C - p.Arg130Pro) dans l’exon 5 avec un ratio allélique Muté/Sauvage de 6,9 %. Une biopsie cutanée était prélevée sur la partie gauche du corps, les fibroblastes cultivés et l’épiderme séparé du derme par digestion à la dispase. Le séquençage Sanger retrouvait un rapport Muté/Sauvage à environ 65 % dans les fibroblastes, 60 % dans le derme et 70 % dans l’épiderme. Ces résultats démontraient un mosaïcisme de type 1 pour le gène PTEN. Ce mosaïcisme est pour la première fois associé à une hypertrophie hémicorporelle harmonieuse, illustrant le rôle de PTEN dans la croissance cellulaire. Au total, nous confirmons qu’une mutation en mosaïque du gène PTEN peut être responsable d’une hyperplasie tissulaire.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mosaïcisme, PTEN, Hypertrophie


Plan


© 2015  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 142 - N° 6-7S1

P. S293 - juin 2015 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Rôle de l’interleukine-33 dans un modèle murin de psoriasis induit par l’Aldara
  • E. Poirier, S. Khaleghparastathari, R. Hervé, L. Laroche, M.-C. Boissier, N. Bessis, F. Caux
| Article suivant Article suivant
  • L’évolution de la distribution ultrastructurale des glycannes à la surface des cornéocytes humains
  • R. Abdayem, F. Formanek, A. Potter, M. Haftek

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.