Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d’affections génétiques rares responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Débutant le plus souvent avant l’âge de 2ans, ils se manifestent par une fatigabilité et une faiblesse musculaire à l’effort et empêchent souvent le bon développement de l’enfant. Ces dernières années, des avancées majeures sur le plan thérapeutique ont été réalisées suite à la découverte de nombreuses mutations responsables de SMC et à la compréhension de leur rôle pathogène. Nous rapportons le cas d’un enfant atteint d’un SMC par mutation de la sous-unité ɛ du récepteur de l’acétylcholine. Le traitement initial par inhibiteur de l’acétylcholinestérase a rapidement montré ses limites, tant sur le plan de l’efficacité que sur celui de la tolérance. L’association à la 3,4 diaminopyridine (DAP), nouvelle molécule disponible pour le traitement de cette affection, a transformé le pronostic moteur de cet enfant et lui a permis de retrouver une bonne progression de son développement psychomoteur. Outre la 3,4 DAP, d’autres molécules adaptées aux autres types de SMC sont aujourd’hui utilisables et efficaces. Trois grands groupes de SMC sont répertoriés selon qu’il s’agit d’un déficit de fonctionnement pré-synaptique, synaptique ou post-synaptique. Selon le type de SMC, la prise en charge thérapeutique peut comprendre des inhibiteurs de l’acétylcholinestérase, de la 3,4 DAP, de la fluoxétine, du sulfate de quinidine ou de l’éphédrine. Nous présentons une revue de la littérature sur ces nouvelles possibilités thérapeutiques, leurs indications et contre-indications, leur mode de fonctionnement et de prescription. La connaissance du type de SMC et des thérapeutiques adaptées est primordiale pour la bonne prise en charge de ces affections chroniques et graves, mais relativement traitables, de l’enfant.

Congenital myasthenia syndromes (CMS) are a group of genetic disorders responsible for neuromuscular junction dysfunction. Usually beginning before 2 years of age, they are revealed by fatigability and muscle weakness, especially after stress, and often prevent the child's normal development. Over recent years, major advances in therapeutic strategies have been made following the discovery of numerous mutations responsible for CMS and the understanding of their pathogenic role. Here we report a pediatric CMS case caused by a mutation of the ɛ subunit of the acetylcholine receptor. The initial treatment with acetylcholinesterase inhibitor rapidly showed its limits in terms of both effectiveness and tolerance. The association with 3.4 diaminopyridine (DAP), a new drug available to treat such conditions, has transformed the motor outcome of our patient and allowed psychomotor development. In addition to 3.4 DAP, other molecules adapted to other types of CMS are now available. Three major groups of CMS can be distinguished depending on whether the deficit is at the presynaptic, synaptic, or postsynaptic level of the neuromuscular junction. Depending on the type of CMS, therapeutic management may include acetylcholinesterase inhibitors, 3.4 DAP, fluoxetine, quinidine sulfate, or ephedrine. With the case report, we provide a recent review of the literature on such new therapeutic options, their indications and restrictions, their mechanism of action, and prescription modalities. Knowing the precise CMS type and the appropriate therapeutic options available is essential for the proper management of such chronic and severe but relatively treatable childhood disorders.