Nous rapportons le cas d’une neurofibromatose de type 2 (NF2) diagnostiquée chez une enfant de 6ans devant l’association d’un hamartome rétinien congénital, d’un méningiome fronto-temporal et de multiples schwannomes. Cette enfant, sans antécédent familial, était suivie depuis la naissance pour un hamartome rétinien droit et amblyopie. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale, réalisée en raison d’une baisse brutale de l’acuité visuelle gauche, a mis en évidence un volumineux méningiome fronto-temporal gauche englobant le chiasma et le nerf optique, et des schwannomes vestibulaires et cervicaux dont un comprimait la moelle. Cet ensemble a fait évoquer le diagnostic de NF2. La prise en charge initiale a été neurochirurgicale, suivie d’une radiothérapie en raison de la croissance du méningiome. Le diagnostic de NF2 dans l’enfance est rare, la présentation complète chez le jeune enfant est exceptionnelle. L’hamartome rétinien congénital est un signe d’appel en faveur d’une phacomatose (plus souvent la sclérose tubéreuse de Bourneville). Le jeune âge au diagnostic et l’évolutivité de la maladie sont des facteurs péjoratifs. Devant un hamartome rétinien congénital, un suivi médical multidisciplinaire est nécessaire et le diagnostic de neurofibromatose doit être envisagé.

Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a heritable syndrome characterized by multifocal proliferation of neural crest-derived cells. It has long been regarded as an adolescent- and adult-onset disease. We report here on a case of a 6-year-old girl with infantile-onset clinical signs. The girl, who had a history of amblyopia and congenital retinal hamartoma, presented with rough dimness of visual acuity. Cerebral magnetic resonance imaging found a left voluminous fronto-temporal tumor including the chiasma and optical nerves. Vestibular and cervical nerve schwannomas were also found. She underwent a first neurosurgical partial excision and histopathology revealed meningioma. Postoperative radiotherapy was necessary due to a secondary increase of the tumor size. Subsequent molecular testing revealed a NF2 gene abnormality. NF2 can become evident in infancy but clinical early symptomatology is often different: ocular symptoms and neurological problems are common. There is no consensus on the treatment of tumors involving the central and peripheral nervous system, abstention being usual. In case of severe signs, surgery and radiotherapy can be proposed. The diagnosis of a hamartoma must lead to multidisciplinary follow-up.