Les enfants présentant des fentes labiales et palatines peuvent être porteurs de malformations associées entrant ou non dans un cadre syndromique. L’objectif de ce travail était d’étudier l’épidémiologie et la distribution des malformations et syndromes associés aux fentes labiales et palatines.

Étude rétrospective de 324 enfants porteurs de fentes labiales et palatines, nés entre 1994 et 2001. Les malformations incluses avaient été diagnostiquées au cours de la première année de vie de l’enfant.

Les fentes labiales et labio-alvéolaires présentaient un taux de malformations associées moindre que les fentes avec atteinte palatine. Ces malformations associées touchaient préférentiellement le système néphro-uro-génital pour les fentes palatines et le système cardiovasculaire pour les fentes à atteinte labiale. Les formes syndromiques ou séquentielles étaient rares pour les fentes à atteinte antérieure (3,5 %). A contrario, les fentes palatines étaient beaucoup plus fréquemment intégrées dans un syndrome ou une séquence (34,4 %) dont la plus représentée était la séquence de Pierre-Robin (25,2 % des fentes palatines).

La prévalence des malformations semble liée, d’une part, au type de fente, l’atteinte du palais étant associée à un taux plus élevé de malformation, et, d’autre part, à la présence d’un syndrome. Ces constatations soulignent l’intérêt de la réalisation d’un bilan malformatif systématisé dans les cas de fentes labiales et palatines.

Children with cleft lip and/or palate may have associated malformations, whether or not they are included in a syndromic form. This study's purpose was to provide a better understanding of the epidemiology and distribution of malformations and syndromes associated with these clefts.

Retrospective study of 324 patients with cleft lip or palate born between 1994 and 2011. The associated malformations were diagnosed during the 1st year of life.

Cleft lip or labioalveolar clefts were less frequently associated with other malformations than cleft palate. These nonsyndromic malformations preferentially affected the urogenital and renal system in case of cleft palate (48.5%) and the cardiovascular system for clefts with a lip defect (30.5%). The syndromic forms were rare in the cleft lip and labioalveolar clefts (3.47%). In contrast, cleft palate appeared much more frequently included in a syndromic form, with 52 children out of 151 (34.4%). The Pierre-Robin sequence was the most frequent syndrome with more than 25% of the cleft palate population. The defect of the palate was associated with a higher rate of other malformations or syndromes (36.51% vs 29.9% for the entire population with a cleft) (n=324) (P<0.001).

The distribution of malformations appears to be linked to the type of cleft. These findings underline the importance of conducting a systematic neonatal malformation workup in children born with clefts in order to diagnose abnormalities and organize effective and consistent management.