Le déficit en vitamine D est fréquent dans la population générale et encore plus chez les patients souffrant de maladies chroniques. La prévention du rachitisme par la supplémentation en vitamine D est l’une des mesures prophylactiques efficaces les plus anciennes connues en médecine. Elle a pratiquement éradiqué le rachitisme dans les pays développés. Nous rapportons le cas de deux enfants, l’un ayant développé un rachitisme mixte (carentiel et iatrogène lié aux antiépileptiques) et l’autre ayant présenté un tableau d’hypercalcémie sévère symptomatique secondaire à une intoxication à la vitamine D. Nous rappelons l’importance de la supplémentation en vitamine D qui doit obéir à des règles précises : ni excessive, ni insuffisante. Par ailleurs, en dehors des exceptionnels surdosages en vitamine D, il doit être tenu compte du risque d’hypercalcémie par mutation de la 24-hydroxylase (CYP24A1).

Vitamin D deficiency is common in the general population and even more frequent in patients with chronic diseases. The prevention of rickets with native vitamin D supplementation is one of the oldest and most effective prophylactic measures ever reported in medicine, leading to an almost complete eradication of vitamin D-deficient rickets in developed countries. We report on two children with vitamin D abnormalities: the first, 10-year-old child developed rickets without any vitamin D supplementation despite different risk factors (autism, ethnicity, nutritional problems, chronic antiepileptic therapies). In contrast, the second, 8-month-old child received double doses of native vitamin D from birth for several months and was referred for acute and symptomatic hypercalcemia. As such, vitamin D supplementation must follow specific rules: neither too much nor too little! We also discuss the emergence of “new” genetic diseases such as mutations in the 24-hydroxylase (CYP24A1) gene inducing neonatal hypercalcemia and nephrocalcinosis: we believe that before prescribing conventional vitamin D supplementation as recommended by the national guidelines, pediatricians should quickly rule out a potential genetic abnormality in phosphate/calcium metabolism (namely a history of lithiasis or hypercalcemia) that would lead to further biological investigations.