La neurofibromatose (NF) de type I est la plus fréquente des pathologies autosomiques dominantes. Elle concerne 1 naissance sur 3000, la pénétrance est proche de 100 % et 50 % des nouveaux cas sont des mutations de novo (chromosome 17 localisation 17q11.2). La sphère cranio-maxillofaciale est atteinte dans 10 % des cas sous différentes formes : neurofibrome molluscum, neurofibrome plexiforme, neurofibrome cranio-orbitaire, neurofibrome parotido-jugal, neurofibrome cervical. Ces différentes lésions ont des pronostics variables, en rapport avec la localisation cranio-cervicofaciale : risque fonctionnel oculaire, risque compressif des voies aériennes supérieures, risque de compressions nerveuses et retentissement esthétique et social. Le chirurgien maxillofacial en charge de patients ayant une NF de type I doit assurer le suivi du patient dès le diagnostic et organiser au mieux les différents temps chirurgicaux en prenant en compte l’évolutivité prévisible des lésions et les différents enjeux : vitaux, fonctionnels et esthétiques. Nous décrivons la prise en charge des atteintes faciales de la NF de type 1 telle que réalisée au centre hospitalo-universitaire de Lyon et au centre de référence neurofibromatose Rhône-Alpes-Auvergne.

Type I neurofibromatosis (NF) is the most common autosomal dominant disease. It concerns one in 3000 births, the penetrance is close to 100% and 50% of new cases are de novo mutations (17q11.2 chromosome 17 location). Cranio-maxillofacial region is concerned in 10% of the cases, in different forms: molluscum neurofibroma, plexiform neurofibroma, cranio-orbital neurofibroma, parotido-jugal neurofibroma, cervical neurofibroma. These lesions have different prognosis depending on the craniofacial localization: ocular functional risk, upper airway compressive risk, nerve compression risk, aesthetic and social impact. The maxillofacial surgeon in charge of patients with type I NF should follow the patient from the diagnosis and organize the different surgical times in order to take care about the different issues: vital, functional and aesthetic. We describe the treatment of facial localizations of type 1 NF as it is done at the University Hospital of Lyon and at the Rhône-Alpes-Auvergne neurofibromatosis reference center.