La dystrophie d'Avellino - 08/03/08
P. Dighiero [1],
P. Ellies [1],
S. Valleix [2],
F. D'Hermies [1],
M. Savoldelli [1],
Y. Pouliquen [1],
J.-M. Legeais [1],
G. Renard [1]
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Avellino corneal dystrophy |
We report a French family suffering from an Avellino corneal dystrophy diagnosed by using clinical, histological, ultrastructural and genetics findings. Our results indicate that direct corneal examination and routine histological examinations must always be associated with an assay for BIGH3 gene mutations to establish a modern and unambiguous diagnosis of a corneal dystrophy.
La dystrophie d'Avellino |
Nous décrivons une famille française présentant une dystrophie d'Avellino diagnostiquée grâce à la clinique, l'histologie, l'ultrastructure et la génétique. Une parfaite corrélation de ces quatre critères est maintenant obligatoire pour obtenir un diagnostic indiscutable de dystrophie de cornée héréditaire.
Mots clés :
Dystrophie de cornée.
,
kérato-épithéline.
,
Avellino.
,
gène BIGH3.
Keywords: Avellino corneal dystrophy. , kerato-epithelin. , BIGH3 gene.
Plan
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Vol 23 - N° 7
P. 735 - septembre 2000 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.