Background: Gyrate atrophy of the retina and choroid is a rare disease, with recessive autosomal transmission, characterized by progressive chorioretinal atrophy causing blindness. It results from a congenital deficit in aminotransferase ornithine.

Case report: The authors present the case of a young patient aged 15 years old consulting for a progressive fall of visual acuity with hemeralopia. Eye funduscopy showed regions of confluent rounded chorioretinal atrophy. The visual field, the electroretinogram and the retinal angiography were all alterated. Gyrate atrophy of the retina and choroid was evocated.

Discussion: It is a systemic and rare metabolic disease where ocular features are dominating. Differencial diagnosis are pigmentary retinopathies. Cataract and/or myopia are often joined to the retinal lesions. General signs could consist in muscular weakness, thin and rare hairs and mental retardation. More than; visual fields, electroretinogram, retinal angiography that are alterated; the plasmatic dosage of the ornithine is often high. The treatment is based on the dietetics with uncertain results. The genic therapy would be the treatment of future.

Les auteurs présentent le cas d'un jeune patient de 15 ans, consultant pour une baisse progressive de l'acuité visuelle avec héméralopie. L'examen du fond d'oeil retrouve des zones d'atrophie choriorétinienne arrondies confluantes, localisées à la région équatoriale. Le champ visuel, l'électrorétinogramme et l'angiographie rétinienne sont tous altérés. Le diagnostic d'une atrophie gyrée chorio-rétinienne a été retenue.

Il s'agit d'une maladie métabolique systémique rare où l'atteinte oculaire est dominante, posant essentiellement le diagnostic différentiel avec les rétinopathies pigmentaires. Une cataracte et/ou une myopie sont souvent associées. Les signes généraux à type de faiblesse musculaire, de cheveux fins et rares ou d'un retard mental peuvent se voir. En plus de la triade ; champ visuel, électrorétinogramme, angiographie rétinienne qui sont altérés ; le dosage plasmatique de l'ornithine est élevé. Le traitement se base sur la diététique avec des résultats incertains.

La thérapie génique serait le traitement d'avenir.