Introduction : La mutation Leiden du facteur V et la résistance à la protéine C activée qui en découle, sont associées à des événements thrombotiques qui concernent classiquement le réseau vasculaire veineux. Le rôle de la mutation Leiden du facteur V dans la genèse de phénomènes thrombotiques artériels n’est pas complètement défini.

Observations : Nous rapportons quatre déficits campimétriques secondaires à des occlusions artérielles chez des patients présentant une mutation Leiden du facteur V. L’âge des patients (3 femmes/1 homme) s’échelonnait de 32 à 58 ans. Les déficits campimétriques consistaient en des scotomes arciformes bilatéraux (infarctus de la couche des fibres nerveuses), un déficit supérieur (ischémie antérieure du nerf optique), une hémianopsie homonyme (accident vasculaire cérébral ischémique, 2 cas). Une hétérozygotie pour la mutation Leiden du facteur V a été retrouvée dans les 4 cas. Un patient présentait aussi un foramen ovale perméable, un autre des anticorps antiphospholipides.

Discussion et conclusion : Une thrombose artérielle dans le cadre d’une mutation Leiden du facteur V a été proposée par certains auteurs et réfutée par d’autres. Ces 4 patients présentaient à la fois des atteintes artérielles occlusives et une mutation Leiden du facteur V. Deux d’entre eux n’avaient pas d’autre anomalie cardiovasculaire, ni autre trouble de la coagulation. Les deux autres présentaient respectivement des anticorps antiphospholipides et un foramen ovale perméable. Il est possible que la mutation Leiden du facteur V joue un rôle favorisant les phénomènes thrombotiques artériels dans une sous-population de patients.

Introduction: The Leiden mutation of the factor V gene and the subsequent resistance of factor V to inactivation by activated protein C are associated with a procoagulant state, especially in the venous bed. However, its association with arterial thrombotic disease remains unclear.

Observations: We report four patients with visual field defects secondary to arterial occlusions and in whom we found a factor V Leiden mutation. These patients, three females and one male, aged 32–58 years, presented with various visual field defects: bilateral arciform scotomas due to multiple infarcts of the nerve fiber layer (one case), superior defect due to anterior ischemic optic neuropathy (one case), homonymous hemianopia due to stroke (two cases). An abnormal resistance to activated protein C and a heterozygous state for factor V Leiden mutation were found in all four cases. The two patients who suffered from a stroke also showed elevated antiphospholipid antibodies (one case) and a patent foramen ovale (one case).

Comments and conclusion: Conflicting reports on the effective role of factor V Leiden mutation in arterial thrombotic events are present in the literature. We report four cases of arterial occlusion in whom a thrombophilic predisposition was present with a heterozygous state for factor V Leiden mutation. In two cases, no other risk factor was found. We hypothesize that factor V Leiden mutation, even in a heterozygous state, might predispose to arterial occlusion in some patients.