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Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Volume 135, n° 6-7
pages 466-478 (juin-juillet 2008)
Doi : 10.1016/j.annder.2008.04.006
Received : 24 July 2007 ;  accepted : 11 April 2008
Syndromes avec vieillissement cutané prématuré : de l’expression phénotypique au gène
Premature aging syndromes : From phenotype to gene
 

O. Dereure , M. Marque, B. Guillot
Service de dermatologie, hôpital Saint-Eloi, CHRU de Montpellier, 80, avenue A.-Fliche, 34295 Montpellier cedex 5, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Les syndromes avec vieillissement cutané prématuré constituent un modèle sans pareil pour comprendre les mécanismes de la sénescence cutanée, mais aussi générale. Initialement entités purement descriptives, ces syndromes rares ou rarissimes sont maintenant nettement mieux compris sur le plan génétique et physiopathologique et peuvent désormais être classés en fonction des mécanismes en cause. Trois sous-groupes principaux peuvent être individualisés selon les anomalies biochimiques sous-jacentes : les syndromes progéroïdes avec altération directe ou indirecte de la lamine A (progéria), les syndromes directement liés à des anomalies du système d’excision/réparation de l’ADN cellulaire (syndrome de Cockayne) et ceux liés à une instabilité chromosomique, notamment en cas de mutations d’hélicases (syndromes de Werner, de Bloom, de Rothmund-Thomson et ataxie-télangiectasie). Le diagnostic reste essentiellement clinique dans la plupart des cas, et le dermatologue y joue fréquemment un rôle de premier plan en raison du caractère souvent évident des modifications cutanées, alors même que les autres anomalies peuvent être plus tardives ou d’interprétation non univoque. Des études génétiques spécialisées sont de plus en plus facilement disponibles pour confirmer ce diagnostic phénotypique grâce au développement de centres de référence. Le traitement reste souvent symptomatique en attendant que les avancées physiopathologiques se traduisent en termes plus spécifiques, mais des travaux récents permettent d’envisager l’avenir avec optimisme notamment en ce qui concerne la progéria.

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Summary

Syndromes involving premature skin aging provide outstanding models for a better understanding of both skin senescence and of the aging process in general. Although initially merely descriptive, these rare or indeed very rare conditions have been studied in detail and their genetic and biochemical background has been elucidated. The new data are now sufficiently accurate to allow the development of a new classification based on the underlying biochemical pathomechanisms. Three main subsets can be distinguished: progeroid syndromes with direct or indirect impairment of lamin A (progeria), syndromes involving dysfunction of the excision/repair apparatus (Cockayne syndrome), and conditions involving chromosome instability, particularly in the event of helicase mutation (Werner and Rothmund-Thomson syndromes, ataxia–telangiectasia). The diagnosis is still based on clinical examination in most cases, with the dermatologist commonly playing a key role because of the frequently obvious nature of skin changes, whereas other abnormalities may be less clear-cut or initially absent. Specialized genetic studies to confirm phenotypic hypothesis are increasingly available thanks to the development of reference centres. Although treatment continues to be symptomatic in most cases, recent advances in basic research have raised new hopes regarding targeted therapies, notably in progeria.

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Mots clés : Vieillissement prématuré, Peau, Génétique, Progéria

Keywords : Premature aging, Skin, Genetics, Progeria


1  Farnésylation : addition d’un groupe linéaire constitué de trois unités isopréne, se liant spécifiquement via le radical thiol aux résidus cystéine des motifs CAAX situés sur l’extrémité C-terminale des protéines tandis que le radical carboxyl libre est méthylé.


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