Le dépistage néonatal des maladies métaboliques et endocriniennes permet une prise en charge précoce de pathologies graves à un stade asymptomatique. Si les stratégies utilisées ont fait leurs preuves chez le nouveau-né à terme, la prématurité est une source de faux négatifs aussi bien que de faux positifs. Le but de ce travail a été d’évaluer l’impact de la prématurité sur l’efficacité du programme actuel de dépistage et d’apporter les éléments de réponse aux deux questions récurrentes posées par la pratique quotidienne du dépistage : faut-il adapter les valeurs de décisions (valeurs seuils) selon l’importance de la prématurité ? Faut-il répéter les tests de dépistage à un âge ultérieur ?

Neonatal screening for metabolic and endocrine diseases has clear benefits for full-term infants by providing early diagnosis and treatment to prevent or limit the severe adverse outcomes which occur in untreated infants. The situation of preterm infants is more complicated, with an increased risk of false-positive as well as false-negative screening results. The aim of this work was to evaluate the impact of prematurity in screening strategies in order to answer practical questions: is there a need or not to adjust cut-off values in accord to gestational parameters? Is there a need or not to repeat screening tests at a later age?